怀孕11周后可通过超声检查NT值初步评估染色体异常风险，15-20周可进行血清学筛查或无创DNA检测，20-24周进行大排畸超声全面筛查胎儿结构畸形，羊水穿刺作为诊断金标准可在16-22周进行，具体检查需结合孕妇个体情况和医生建议。
一、早孕期畸形筛查（11-13周+6天）
超声检查（NT测量）：胎儿颈后透明层厚度超过2.5mm提示染色体异常风险增加，需结合血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）进行早唐联合筛查，准确性达80%以上，可早期发现21三体等染色体异常风险。
无创DNA检测：孕12周后可检测孕妇外周血胎儿游离DNA，筛查21三体、18三体等常见染色体病，检出率约99%，尤其适合高龄（≥35岁）或血清学筛查高风险孕妇。
二、中孕期畸形筛查（16-24周）
大排畸超声（20-24周）：系统检查胎儿主要器官结构，筛查无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等严重畸形，最佳时机为22-24周，超声可实时观察心脏、四肢等结构，漏诊率约5-10%，需孕妇配合胎儿体位调整。
血清学筛查（中唐，15-20周）：通过检测母体血清中AFP、HCG等指标，结合孕周计算唐氏综合征风险，阳性者需进一步行无创DNA或羊水穿刺确诊，避免过度焦虑。
三、晚孕期畸形筛查（24周后）
补充超声检查（28-32周）：重点筛查晚发结构异常（如脑积水、肾脏病变），可发现中孕期未检出的畸形，同时评估胎盘、羊水情况，孕晚期胎儿体位变化可能导致部分结构显示不清。
针对性检查（高危人群）：合并糖尿病、甲状腺疾病的孕妇，需额外筛查胎儿心脏、肾脏等并发症相关畸形，如先天性心脏病风险在糖尿病孕妇中增加2-3倍。
四、特殊高危人群的筛查建议
高龄孕妇（≥35岁）：建议直接行羊水穿刺或无创DNA检测（准确率更高），11周开始密切监测NT值，20周后加强超声筛查频率，重点关注心脏、神经系统结构。
有不良孕产史者（如既往流产、畸形儿）：需提前至孕10周开始筛查，孕期增加心脏超声、基因检测等专项检查，必要时16周前完成羊水穿刺明确诊断。
合并基础疾病孕妇：如高血压、甲状腺疾病等，需在孕早期、中期、晚期分别筛查相应并发症导致的胎儿风险，如子痫前期风险需结合孕妇血压变化动态监测。
