孕11~13周+6天可进行早孕期唐氏筛查（早唐），孕15~20周+6天可进行中孕期唐氏筛查（中唐），具体检查需结合孕妇孕周、健康状况及医生建议选择合适时机。
一、早孕期唐氏筛查
最佳孕周范围：孕11~13周+6天是早唐的关键检查期，此时胎儿颈项透明层（NT）厚度随孕周增长而稳定变化，超声测量与血清学指标结合可提高筛查准确性。
检查项目及意义：通过超声测量NT值，结合孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）水平，综合评估21-三体综合征、18-三体综合征等染色体异常风险，筛查检出率约85%。
适用人群与注意事项：适用于所有月经周期规律、孕周计算准确的孕妇，检查前无需空腹，但需提前确认末次月经及周期，避免因孕周估算错误影响结果，建议提前2~4周预约检查。
二、中孕期唐氏筛查
检查时间：孕15~20周+6天为中唐的标准检查期，此时孕妇体内激素水平稳定，血清学指标能更准确反映胎儿染色体风险，错过此时间段可能影响筛查效果。
检查项目：采集孕妇空腹血样，检测甲胎蛋白（AFP）、β-HCG、游离雌三醇（uE3）及抑制素A（InhA）四项指标，结合年龄、体重、孕周等参数计算胎儿风险值，风险截断值通常设为1/270。
特殊情况处理：月经周期不规律者需通过超声校正孕周，检查前需空腹8~12小时，避免剧烈运动，保持情绪稳定，以确保血清指标结果可靠。
三、特殊人群的唐筛调整
高龄孕妇（年龄≥35岁）：此类孕妇自然妊娠染色体异常风险显著升高，唐筛检出率降低，建议直接选择无创DNA产前检测（孕12周后）或羊水穿刺（孕16周后），以获得更准确的诊断结果。
既往染色体异常妊娠史：曾生育过染色体异常胎儿的孕妇，再次妊娠时需提前告知医生病史，优先选择无创DNA或羊水穿刺，检查时间可根据医生建议提前至孕11周左右开始。
合并基础疾病的孕妇：如糖尿病、甲状腺疾病或长期服药的孕妇，需提前与医生沟通，必要时联合无创DNA等筛查手段，以确保结果可靠，降低异常风险漏检率。
四、其他相关筛查项目说明
无创DNA产前检测：通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，对21-三体、18-三体、13-三体的检出率达99%以上，检查时间为孕12周后，适用于唐筛临界风险、高龄或高风险人群。
羊水穿刺：作为诊断性检查，需在超声引导下抽取羊水，分析胎儿染色体核型，是确诊染色体异常的金标准，检查时间为孕16~22周，存在0.5%~1%的流产风险，需严格评估后决定是否进行。
