畸形儿是胚胎发育中因遗传、环境等因素致身体结构或功能异常的胎儿或婴儿，分结构畸形（含外观形态及内脏器官异常）和功能畸形（如代谢性疾病致酶缺乏）；相关影响因素有遗传（染色体异常、单基因遗传疾病）、环境（孕期感染、接触致畸物质、母亲基础疾病）、年龄等（高龄孕妇染色体异常风险高，孕期吸烟酗酒增畸形几率）。
一、畸形儿的定义及分类
畸形儿是指在胚胎发育过程中因遗传、环境等多种因素影响，导致身体结构、功能出现异常的胎儿或婴儿。可分为以下主要类型：
（一）结构畸形
1.外观形态异常：如唇腭裂（唇部或腭部出现裂隙，影响进食、语言等功能）、多指（趾）（手指或脚趾数量多于正常）、肢体缺失（部分肢体未正常发育形成缺失）等，此类畸形可通过肉眼或简单检查发现外观形态的明显异常。
2.内脏器官结构异常：常见先天性心脏病（心脏结构发育缺陷，如房间隔缺损、室间隔缺损等，影响心脏正常泵血功能）、先天性神经管畸形（如脊柱裂，神经管闭合不全导致脊髓等神经组织暴露或发育异常，可引起神经系统功能障碍）等，需借助影像学等检查手段明确内脏器官的结构异常情况。
（二）功能畸形
涉及生理功能方面的先天性缺陷，例如某些代谢性疾病导致的酶缺乏，使机体无法正常进行代谢反应，如先天性甲状腺功能减退症，因甲状腺激素合成或分泌不足，影响婴儿的生长发育和智力发育等生理功能。
二、相关影响因素
（一）遗传因素
1.染色体异常：常见21-三体综合征（唐氏综合征），因21号染色体多了一条，患儿具有特殊面容（眼距宽、塌鼻梁等）、智力低下、生长发育迟缓等特征；18-三体综合征患儿则表现为生长发育严重迟缓、多发畸形等。
2.单基因遗传疾病：某些伴性遗传或常染色体显性/隐性遗传的疾病，如血友病（伴性隐性遗传，影响凝血功能）、地中海贫血（常染色体隐性遗传，导致贫血等症状）等，可使子代出现相应的功能或结构畸形表现。
（二）环境因素
1.孕期感染：孕期母亲感染风疹病毒，胎儿可能出现先天性白内障、心脏病、耳聋等畸形；感染巨细胞病毒可导致胎儿智力低下、小头畸形等。
2.孕期接触致畸物质：孕期接触放射性物质（如接受过量X光照射）、某些药物（如沙利度胺曾导致大量婴儿出现海豹肢畸形）、化学毒物（如苯、甲醛等），均可能干扰胚胎正常发育引发畸形。
3.孕期母亲基础疾病：孕期母亲患有未控制的糖尿病，高血糖环境可能影响胎儿器官发育，增加胎儿畸形风险，如心脏、肾脏等器官的畸形发生率可能升高；患有甲状腺功能异常未规范治疗时，也可能对胎儿发育产生不良影响。
（三）年龄等因素
1.孕妇年龄：高龄孕妇（年龄≥35岁）染色体异常的风险增加，胎儿发生21-三体综合征等染色体畸形的概率高于适龄孕妇；年轻孕妇若存在不良孕期行为等也可能有风险，但相对高龄孕妇风险程度不同。
2.生活方式：孕期吸烟、酗酒会显著增加胎儿畸形的发生几率，吸烟产生的尼古丁等有害物质及酗酒导致的酒精摄入，会干扰胚胎正常发育过程。
