PKU患者身上有异味主要因苯丙氨酸代谢异常致产生苯乙酸等异常代谢产物从汗液尿液排出，婴幼儿因代谢功能未全发育成熟等易致异味，性别非直接原因，未遵低苯丙氨酸饮食等生活方式会加重异味，长期病史致体内持续蓄积相关产物致持续有异味，规范治疗可改善但难完全消除根本原因。
苯丙氨酸代谢异常相关
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，由于患者体内苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或其活性减低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，进而使苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。正常情况下，苯丙氨酸会通过代谢途径转化为其他物质，但在PKU患者中，过多的苯丙氨酸会经过旁路代谢，产生苯乙酸、苯乳酸等异常代谢产物。这些异常代谢产物会通过不同的途径排出体外，其中一部分会从汗液、尿液等排出，从而产生特殊的异味。例如，苯乙酸具有特殊的鼠尿样气味，这是PKU患者身上异味的重要来源之一，这种异常代谢产物的产生与患者体内苯丙氨酸代谢的先天性缺陷密切相关，不同年龄、性别的PKU患者都可能因为这种苯丙氨酸代谢异常而出现异味情况，而且如果患者没有严格遵循低苯丙氨酸饮食等治疗方案，体内苯丙氨酸水平持续升高，异味会更加明显。
年龄因素的影响
对于婴幼儿时期的PKU患者，由于其身体代谢功能尚未完全发育成熟，且饮食中如果摄入了含苯丙氨酸的食物，异常代谢产物的蓄积相对更快。婴幼儿的汗腺等排泄器官功能相对较弱，但异常代谢产物仍可通过汗液等排出，从而导致身上出现异味。随着年龄增长，患者的代谢功能有一定变化，但如果未进行规范治疗，体内持续存在的苯丙氨酸代谢异常情况依然会导致异味产生，只是不同年龄段的患者因为身体发育等差异，异味的表现可能在程度等方面有所不同，但根本的代谢异常原因是一致的。
性别因素的影响
一般来说，性别本身不是导致PKU患者身上出现异味的直接原因，但由于PKU患者的代谢异常是先天性的基因缺陷导致，在不同性别患者中，其体内苯丙氨酸代谢异常产生的异常代谢产物排出导致异味的情况并无本质性别差异。无论是男性还是女性PKU患者，只要体内存在苯丙氨酸代谢异常，都会因为苯乙酸、苯乳酸等异常代谢产物的存在而产生特殊异味，只是在日常生活中，不同性别患者的生活方式等可能有一定不同，但这并不影响异味产生的根本原因是苯丙氨酸代谢异常这一事实。
生活方式相关
如果PKU患者没有严格遵循低苯丙氨酸饮食等规范的治疗性生活方式，持续摄入含苯丙氨酸的食物，会进一步加重体内苯丙氨酸的蓄积，使得异常代谢产物产生增多，从而导致身上的异味更加明显。例如，食用了含有蛋白质的普通食物等，都会导致体内苯丙氨酸水平升高，进而使异味情况加重。而如果能严格遵循低苯丙氨酸饮食等正确的生活方式，控制体内苯丙氨酸水平，可在一定程度上减少异常代谢产物的产生，减轻异味情况。
病史因素的影响
PKU患者的病史就是其先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷的病史，从确诊PKU开始，体内就存在苯丙氨酸代谢异常的情况，长期的病史意味着体内持续存在苯丙氨酸及其异常代谢产物的蓄积，这就导致了身上持续存在由这些异常代谢产物引起的异味。如果在病史过程中没有进行规范的治疗，异味会一直存在且可能逐渐加重；如果能及时规范治疗，可在一定程度上控制异味情况，但由于先天性的代谢缺陷，很难完全消除异味产生的根本原因，只是通过治疗可以改善异味的程度等情况。
