胎儿畸形一般是遗传因素、环境因素、物理因素、母体因素、其他因素等。
1.遗传因素
染色体数目或结构的异常是导致胎儿畸形的重要遗传因素。例如，21-三体综合征（唐氏综合征）是由于21号染色体多了一条。研究表明，高龄孕妇（年龄≥35岁）生育染色体异常胎儿的风险明显增加，因为随着孕妇年龄的增长，卵子发生染色体不分离的概率升高。此外，平衡易位携带者等染色体结构异常的父母，也可能将异常的染色体遗传给胎儿，从而引起胎儿畸形。
2.环境因素
孕妇长期接触铅、汞、苯等工业污染物，可能会影响胎儿的正常发育。例如，铅暴露可通过胎盘进入胎儿体内，干扰胎儿的神经系统、造血系统等的发育，导致胎儿智力低下、贫血等畸形或发育异常。一些药物具有致畸性。例如，孕妇在孕期服用沙利度胺，可导致胎儿出现海豹肢畸形；某些抗生素如四环素类药物，可影响胎儿骨骼和牙齿的发育。孕妇在用药前应咨询医生，避免使用可能致畸的药物。
3.物理因素
孕妇接触高剂量的辐射，如孕期接受过腹部X线检查、长期处于辐射环境中（如核电站附近），可能会引起胎儿畸形。如果长期处于高温环境，如洗热水澡时间过长、高温工作环境等，可能会影响胎儿的神经管发育等。
4.母体因素
孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等，可导致胎儿畸形。例如，孕期感染风疹病毒，胎儿可能出现先天性心脏病、白内障、耳聋等多种畸形；巨细胞病毒感染可引起胎儿小头畸形、智力低下等。一些细菌感染也可能影响胎儿发育。如孕妇感染梅毒螺旋体，可通过胎盘传给胎儿，引起胎儿先天性梅毒，出现骨骼畸形、肝脾肿大等多种异常。
5.其他因素
孕妇长期吸烟、酗酒，也可能引起胎儿畸形。吸烟的孕妇，香烟中的尼古丁等有害物质可通过胎盘影响胎儿，导致胎儿发育迟缓、唇腭裂等畸形；酗酒的孕妇，酒精可通过胎盘进入胎儿体内，引起胎儿酒精综合征，出现生长发育迟缓、面部畸形、智力低下等多种异常。
如果孕期检查发现存在胎儿畸形，需根据畸形程度以及医生建议选择合适的处理方案。
