唐筛临界风险是指唐氏综合征筛查结果处于高风险与低风险之间的灰色区域，提示胎儿染色体异常风险较普通人群升高，但未达到确诊标准。
1.临界风险的定义与数值：通常指血清学指标（如AFP、HCG等）计算出的风险值在1/270~1/1000之间，或超声软指标（如NT增厚）提示异常，需结合年龄、孕周等综合判断。
2.临界风险的临床意义：仅表明胎儿患病概率增加，不代表胎儿一定异常。研究显示，此类孕妇中约1%~3%可能生育唐氏综合征患儿，需进一步检查确认。
3.进一步检查的必要性：建议进行羊水穿刺或无创DNA产前检测（NIPT）。羊水穿刺为金标准，可直接检测胎儿染色体核型；NIPT对21三体、18三体等准确率较高，尤其适用于高龄（≥35岁）或超声异常者。
4.特殊人群的注意事项：高龄孕妇（≥35岁）、既往有不良孕产史者（如曾生育染色体异常患儿）、家族遗传病史者，建议直接选择羊水穿刺或NIPT，以降低漏诊风险。
5.检查后的处理建议：若检查结果为低风险，可继续常规产检；若提示高风险，需遗传科或产前诊断中心进一步评估，由医生制定后续诊疗方案。
