产前诊断项目主要包括染色体异常筛查（如羊水穿刺、无创DNA检测）、结构畸形筛查（如超声检查）、单基因遗传病诊断（如基因检测）三类。
染色体异常筛查：
-羊水穿刺：孕16~22周进行，抽取羊水检测胎儿染色体核型，准确率高但有0.5%~1%流产风险，适用于高龄孕妇、唐筛高风险者。
-无创DNA检测：孕12~22周采集孕妇外周血，筛查21-三体等常见染色体异常，准确率达99%，无流产风险，适合低风险孕妇初筛。
结构畸形筛查：
-早孕期NT超声：孕11~13+6周测量胎儿颈后透明层厚度，结合血清学指标评估唐氏综合征风险，同时排查早期结构异常。
-中孕期系统超声：孕20~24周全面筛查胎儿解剖结构，包括心脏、脊柱等关键器官，建议选择二级以上医疗机构进行。
单基因遗传病诊断：
-针对有家族遗传病史的夫妇，通过孕前携带者筛查或孕中羊水基因芯片检测，明确胎儿是否携带致病基因，如脊髓性肌萎缩症等。
特殊人群提示：
-高龄孕妇（≥35岁）建议直接考虑羊水穿刺或无创DNA+后续诊断；有反复流产史或家族遗传病者，需提前与遗传咨询师沟通检测方案；超声检查需严格遵循孕周规范，避免过度检查。
