胎儿脑积水主要因脑脊液循环或生成/吸收失衡致脑室扩张,常见于遗传/染色体异常(如21三体)、宫内感染(巨细胞病毒等)、脑结构先天畸形(如Dandy-Walker畸形)及母体孕期疾病/环境暴露(如糖尿病、接触有害物质),是围产期需重点监测的神经发育问题。
一、遗传与染色体异常。染色体非整倍体(21三体、18三体)、单基因突变(如NOTCH2、TRPM7)及家族性神经发育异常史会增加风险,直接或间接破坏脑脊液循环通路。产前遗传学筛查可早期识别高危胎儿。
二、宫内感染与炎症。巨细胞病毒、风疹病毒、弓形虫等病原体通过胎盘感染,引发脑室内炎症反应,导致中脑导水管粘连/狭窄,或蛛网膜颗粒发育障碍,影响脑脊液循环与吸收。孕期避免感染需定期产检。
三、脑结构发育畸形。Dandy-Walker畸形(小脑蚓部缺如/发育不良)、Chiari畸形(小脑扁桃体下疝)、导水管闭锁等先天结构异常,直接阻断脑脊液循环路径;蛛网膜颗粒发育不良则因吸收障碍致脑室扩张。
四、母体因素与环境暴露。未控制的孕期糖尿病(高血糖抑制脑发育)、甲状腺功能减退(影响神经轴突生长)、接触酒精/致畸药物(如某些抗癫痫药)、重金属污染等,均可能干扰胎儿脑脊液生成与循环调节。



