胎儿颈部透明层（NT）是孕11~13周胎儿颈后皮下液体积聚形成的超声指标，NT增厚提示染色体异常或结构畸形风险增加，需结合后续检查确认。
一、NT检查的定义与临床意义
NT是孕早期超声检查中胎儿颈后皮下液体积聚形成的透明层，可早期筛查染色体异常（如21三体综合征）和心脏等结构畸形风险，为干预争取时间。
该检查是产前筛查的重要组成部分，能在胎儿结构发育早期识别异常信号，避免错过最佳干预时机。
二、NT增厚的常见原因
染色体异常：21三体综合征、18三体综合征及染色体微缺失/微重复综合征是主要病因，需进一步检查确认。
结构畸形：先天性心脏病（如室间隔缺损）、先天性膈疝等，部分与遗传或环境因素相关，需结合其他检查明确。
其他因素：宫内感染（如巨细胞病毒）、母体糖尿病或肥胖可能增加NT增厚风险，需结合孕妇整体情况综合判断。
三、NT检查的正常范围与诊断标准
测量方法：通过超声图像测量胎儿颈后皮下无回声区厚度，国际通用标准为≤2.5mm（孕11~14周），不同机构可能因设备或方法略有差异。
增厚定义：厚度超过2.5mm时提示增厚，需结合孕妇年龄、血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）计算综合风险值。
四、NT检查的临床应用与后续处理
筛查对象：所有孕11~13周孕妇建议检查，尤其高龄孕妇（≥35岁）、有染色体异常家族史者为高风险人群。
后续检查：增厚者需进一步行羊水穿刺（确诊金标准）或无创DNA产前检测（NIPT，适用于低风险人群），同时加强胎儿心脏超声检查。
孕期管理：增厚者需在孕中期密切监测胎儿发育，必要时转诊至产前诊断中心，制定个性化孕期管理方案，减少不良妊娠结局。
