胎儿染色体异常的主要原因包括父母遗传物质异常、母亲年龄增长、环境有害因素暴露及生殖辅助技术应用等。
一、父母遗传因素
染色体结构异常：父母存在平衡易位、倒位等结构异常时，可能将异常染色体传递给胎儿，此类携带者自身通常表型正常，但生育染色体异常胎儿风险显著升高，如21三体综合征、猫叫综合征等。
染色体数目异常：父母生殖细胞减数分裂过程中染色体不分离，可能导致配子染色体数目异常，受精后形成的胚胎出现染色体非整倍体。
二、母亲年龄因素
卵子老化：35岁及以上孕妇卵子质量随年龄增长下降，减数分裂时纺锤体功能异常，染色体分离障碍风险升高，尤其21三体综合征（唐氏综合征）风险从35岁的1/350升至40岁的1/100。
高龄相关疾病：孕期合并糖尿病、高血压等基础疾病可能影响胎盘功能，间接增加染色体异常概率，建议孕前控制基础疾病。
三、环境与生活方式因素
有害物质暴露：长期接触重金属（铅、汞）、化学毒物（苯、甲醛）、辐射（X射线、核辐射）等，可能损伤染色体结构或干扰细胞分裂，增加断裂、重排风险。
不良生活习惯：孕期吸烟、酗酒或营养不良（叶酸缺乏）可影响胚胎发育，叶酸缺乏与染色体复制过程中DNA损伤修复不足相关，建议孕前及孕期补充叶酸。
四、生殖辅助技术相关因素
胚胎培养过程：试管婴儿中胚胎体外培养时间过长或环境因素影响胚胎质量，可能导致染色体非整倍体，尤其年龄较大女性卵子质量差时风险更高。
胚胎植入前遗传学诊断（PGD）：部分辅助生殖技术中未充分筛查胚胎染色体，可能导致异常胚胎移植，建议符合条件者结合PGD技术降低风险。
特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）应加强产前诊断（如羊水穿刺）；有染色体异常家族史者建议孕前进行夫妻双方染色体核型分析；职业暴露人群（如接触化学试剂）需提前脱离高危环境，孕期避免自行用药。
