外观形态类有小头畸形（头颅体积显著小于正常常伴脑发育不全等）、巨头畸形（头颅过大与脑积水等相关），面部畸形有唇腭裂（上唇不同程度裂开与胚胎融合异常有关）、小耳畸形（耳朵形态结构异常伴外耳道闭锁等），肢体类有多指（趾）畸形（手指脚趾数量多于正常与遗传及肢芽分化异常有关）、并指（趾）畸形（手指脚趾部分或完全融合影响功能外观）、肢体缺失（肢体部分或完全缺失因肢体芽发育异常），内脏器官类有先天性心脏病（心脏结构发育异常如房缺、室缺、法洛四联症等影响血液循环）、先天性消化道畸形的食管闭锁（食管上下段不相连伴气管食管瘘等影响进食）、十二指肠闭锁（十二指肠肠腔封闭致肠道梗阻出现呕吐腹胀），神经管畸形有脊柱裂（脊柱椎弓未完全闭合分隐性和显性，显性可致下肢运动障碍等）、无脑儿（头部缺少头盖骨大脑暴露是严重神经管畸形胎儿多不能存活或有严重神经障碍）。
一、外观形态类畸形
（一）头部畸形
1.小头畸形：头颅体积显著小于正常同龄人，头围低于同年龄、同性别正常均值的3个标准差以上，常伴随脑发育不全，可影响智力发育等。2.巨头畸形：头颅过大，头围异常增大，可能与脑积水、某些遗传综合征等相关，过大的头颅可能压迫脑组织等。
（二）面部畸形
1.唇腭裂：上唇出现不同程度的裂开，可分为单侧唇腭裂或双侧唇腭裂，是常见的颜面部先天性畸形，与胚胎发育时期面部结构融合异常有关。2.小耳畸形：耳朵形态发育异常，包括耳朵大小、结构异常，可表现为耳朵部分缺失、形态畸形等，可能伴随外耳道闭锁等情况。
二、肢体类畸形
（一）多指（趾）畸形
手指或脚趾数量多于正常，可分为单纯多指（仅有额外的指骨及软组织）或复杂多指（伴有其他组织畸形），是肢体先天性畸形中较为常见的类型，与遗传及胚胎发育过程中肢芽分化异常有关。
（二）并指（趾）畸形
手指或脚趾部分或完全融合，可分为完全性并指（融合至指端）或不完全性并指（融合至指中节等部位），影响手部或足部的正常功能及外观。
（三）肢体缺失
某一肢体部分或完全缺失，如部分上肢或下肢缺失，可能是胚胎发育过程中肢体芽发育异常导致。
三、内脏器官类畸形
（一）先天性心脏病
心脏结构发育异常，常见类型有房间隔缺损（心房之间的分隔存在缺损）、室间隔缺损（心室之间的分隔存在缺损）、法洛四联症（包括室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨、右心室肥厚等多种畸形）等，可影响心脏的正常血液循环功能。
（二）先天性消化道畸形
1.食管闭锁：食管上下段不相连，形成盲端，常伴有气管食管瘘等情况，影响新生儿的进食和正常生理功能。2.十二指肠闭锁：十二指肠肠腔被封闭，导致肠道梗阻，出生后可出现呕吐、腹胀等表现。
四、神经管畸形
（一）脊柱裂
脊柱椎弓未完全闭合，根据病情严重程度可分为隐性脊柱裂（仅椎弓未闭，无神经组织外露）和显性脊柱裂（椎弓未闭，伴有脊髓、神经组织外露或受压），显性脊柱裂可能导致下肢运动障碍、大小便失禁等问题。
（二）无脑儿
头部缺少头盖骨，大脑暴露，是严重的神经管畸形，胎儿多不能存活，即使存活也会有严重的神经系统功能障碍。
