颈项透明层（NT）是胎儿颈后皮下液体积聚的超声测量值，正常范围在妊娠11~14周时应≤2.5mm（部分指南以3.0mm为临界值）。NT增厚可能提示染色体异常或结构畸形风险，需结合后续检查确认。
NT正常情况：若超声测量值在正常范围内（如≤2.5mm），提示胎儿染色体异常（如唐氏综合征）及先天性心脏病等结构畸形风险较低，但无法完全排除所有异常可能。
NT增厚情况：若NT值超过临界值（如≥3.0mm），需进一步检查（如无创DNA检测、羊水穿刺或胎儿心脏超声），以明确是否存在21-三体综合征、18-三体综合征等染色体疾病或心脏等结构畸形。
特殊人群注意事项：高龄孕妇（年龄≥35岁）、有染色体异常家族史或既往不良孕产史者，即使NT正常，仍需按医生建议进行后续筛查；孕妇应保持规律产检，避免吸烟、酗酒等不良生活习惯，以降低胎儿异常风险。
后续检查建议：NT检查后，需在孕15~20周进行唐氏综合征血清学筛查，或直接选择无创DNA检测（高风险人群首选），必要时进行羊水穿刺或胎儿心脏超声，以全面评估胎儿健康状况。
