侏儒症主要由生长激素缺乏或胰岛素样生长因子-1(IGF-1)分泌不足引起,也可能与染色体异常、骨骼发育障碍等因素相关。
生长激素缺乏型:因垂体前叶合成或分泌生长激素(GH)不足,导致儿童期生长发育迟缓,身高标准低于同年龄、同性别儿童平均值3个标准差以上。此类患者通常智力正常,面容幼稚,青春期发育可能落后。
IGF-1不足型:生长激素作用需通过IGF-1介导,若肝脏等器官无法正常合成IGF-1,同样影响线性生长。部分患者因遗传缺陷(如GH受体基因突变)导致IGF-1抵抗,即使GH水平正常也会表现生长迟缓。
特发性与继发性:部分案例找不到明确病因(特发性),少数因垂体肿瘤、颅脑损伤、感染等继发于其他疾病,需结合影像学检查(如垂体MRI)明确诊断。
特殊类型与遗传因素:如特纳综合征(女性)、软骨发育不全综合征等,前者因X染色体异常导致身材矮小,后者因骨骼发育基因变异,患者四肢相对短小,躯干正常。
温馨提示:儿童期发病者需尽早筛查,避免错过干预时机;孕妇若缺乏营养或接触有害物质可能增加后代患病风险,孕期保障均衡营养与健康管理可降低风险。



