首先两种疾病的类型不同，呆小症主要是以精神发育障碍以及体格发育障碍为主的疾病，而侏儒症则主要是体格发育障碍的疾病，智力多正常；其次，两种疾病的病因液不同，呆小症的病因复杂，可能与先天性甲状腺缺如、甲状腺激素合成的过程中缺乏酶或者发育不良等因素有关；而侏儒症与遗传、生长发育中变异、缺乏生长素以及营养不良等因素有关。二者症状也不同，呆小症典型的症状为出生时体重较重，并且前囟与后囟较大，伴随特殊面容、精神状态差、智力发育迟缓以及肌张力低下等症状；而侏儒症的症状为身材矮小、四肢与躯干较短，患者智力正常。
