软骨症主要因维生素D缺乏或钙磷代谢异常导致骨骼矿化障碍，儿童表现为佝偻病（骨骼畸形、生长迟缓），成人表现为骨软化症（骨痛、肌无力），其他原因包括遗传、内分泌疾病或慢性疾病影响营养吸收。
一、维生素D缺乏与钙磷摄入不足：
日照不足（长期室内工作、高纬度地区）使皮肤合成维生素D减少；饮食中维生素D（如鱼类、蛋黄）或钙磷摄入不足（素食者、婴儿奶粉不足）；慢性腹泻、肝病等吸收障碍影响其转化吸收，均导致骨矿化原料不足。
二、遗传性软骨发育异常：
如低磷酸酯酶血症，因基因缺陷使骨骼磷酸酶活性降低，骨基质矿化障碍，患者幼年发病，表现为骨骼畸形、牙齿发育异常，需基因检测确诊。
三、内分泌代谢性疾病影响：
甲状旁腺功能减退时，甲状旁腺激素分泌不足，血钙降低，骨吸收减少但矿化不足；慢性肾病导致维生素D活化障碍，钙重吸收减少，引发骨软化，需控制基础病。
四、特殊人群与慢性疾病风险：
老年人因户外活动少、维生素D合成能力下降，钙吸收差且肌肉萎缩，加重骨代谢负担；早产儿出生时维生素D储备不足，快速生长需求高易患佝偻病；孕妇哺乳期女性需大量钙磷，摄入不足时自身骨骼易受累；慢性肾病、胃肠疾病等影响营养吸收，也增加发病风险。
