胎儿颈部透明层（NT）是孕11-13周超声检查中，胎儿颈后皮下液性暗区的厚度，是评估胎儿染色体异常（如唐氏综合征）风险的重要早期筛查指标。正常NT厚度一般＜2.5mm，超过此值提示染色体异常或结构畸形风险升高。
NT增厚的医学定义为孕11-13周胎儿颈后皮下液性暗区厚度＞2.5mm，或根据孕周调整的临界值（如11周为1.5mm、12周为1.8mm、13周为2.0mm）。增厚提示胎儿染色体异常（21三体、18三体等）及先天性心脏病、肾脏疾病等结构畸形风险显著增加。
NT增厚的主要原因包括染色体异常（约60%-70%为21三体，其次为18三体、13三体等），非染色体因素涉及先天性心脏病、先天性肾病、胎儿水肿综合征等。部分正常胎儿因测量误差或短暂性积液可能出现轻度升高。
NT检查的适用人群包括所有孕11-13周孕妇，尤其高危人群：年龄≥35岁（高龄）、有染色体异常家族史、既往生育过异常胎儿、超声提示胎儿结构异常者。检查需在孕11-13周内完成，过早（＜11周）或过晚（＞14周）会影响测量准确性。
NT异常（增厚或临界值）需进一步检查：首选无创DNA产前检测（NIPT），高风险者行羊水穿刺明确诊断。同时需完善胎儿超声心动图排查先天性心脏病，必要时结合MRI评估结构细节。所有检查由产科及遗传学专家综合解读，孕妇应遵循专业医生建议，避免自行焦虑或忽视随访。
