pku即苯丙酮尿症筛查主要查新生儿是否患苯丙酮尿症采用足跟血采集方式检测血液中苯丙氨酸浓度正常有范围异常升高提示患病筛查异常需进一步确诊检查新生儿pku筛查重要因患儿未及时诊治会致中枢神经损害女性患儿未规范治疗怀孕后影响胎儿神经发育对保障新生儿健康预防智力发育障碍等关键。
pku即苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）筛查，主要是检查新生儿是否患有苯丙酮尿症。这是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
筛查方法：通常采用新生儿足跟血采集的方式。在新生儿出生后3-7天，充分哺乳后，用采血针刺足跟内侧或外侧，采集3滴血于滤纸片上，待滤纸片干燥后送往实验室进行检测。
检测指标及意义：主要检测血液中苯丙氨酸的浓度。正常情况下，新生儿血液中的苯丙氨酸浓度有一定范围，若苯丙氨酸浓度异常升高，提示可能患有苯丙酮尿症。如果筛查结果异常，需要进一步进行确诊检查，如血清苯丙氨酸浓度测定等。
特殊人群情况：对于新生儿来说，及时进行pku筛查非常重要。因为如果苯丙酮尿症患儿未得到及时诊断和治疗，会导致中枢神经系统损害，出现智力发育落后、癫痫发作等严重后果。而女性患儿如果在出生后未得到规范的低苯丙氨酸饮食治疗，在怀孕后可能会影响胎儿的神经系统发育。所以，pku筛查对保障新生儿健康，尤其是预防智力发育障碍等具有关键意义。
