胎儿染色体异常是指胎儿染色体在数目或结构上发生改变，可能导致发育畸形、智力障碍或多器官功能异常，常见于高龄孕妇、有家族遗传史者或既往不良孕产史者。
染色体数目异常：最常见类型，包括整倍体异常（如21三体、18三体、13三体）和非整倍体异常。21三体（唐氏综合征）表现为智力低下、特殊面容及生长发育迟缓；18三体（爱德华兹综合征）多伴多发畸形，预后较差；13三体（帕陶综合征）存活极短。高龄孕妇（＞35岁）风险显著增加，女性胎儿因性染色体数目异常（如特纳综合征，45,XO）可能出现性发育不全。
染色体结构异常：由染色体片段断裂后重排引起，如平衡易位（携带者表型正常但后代易遗传异常）、罗伯逊易位（14/21易位）、倒位等。此类异常可能导致流产、死胎或新生儿多发畸形，携带者需通过产前诊断明确胎儿是否继承异常片段。
染色体微缺失/微重复综合征：染色体片段微小异常（通常＜5Mb），累及多个基因，如22q11.2缺失综合征（心脏畸形、免疫缺陷）、16p11.2缺失/重复综合征（智力障碍、自闭症谱系）。需通过高分辨率基因芯片或CNV-seq检测，父母表型正常但可能携带异常片段。
父母遗传相关的染色体异常：包括夫妻染色体平衡易位/倒位携带者、性染色体异常（XXY、XYY综合征）。父母异常可传递给胎儿，如男性携带者的平衡易位可能使胎儿出现部分三体或单体；性染色体异常携带者后代可能有性发育异常或生育能力下降。此类情况需夫妻双方进行遗传咨询和产前诊断。
