怀孕期间必须做的检查包括早孕期（孕11-13周+6天）的NT检查，中孕期（孕15-20周+6天）的唐氏筛查或无创DNA检测，以及孕20-24周的系统超声排畸检查，孕24-28周的妊娠糖尿病筛查，孕晚期（孕28-36周）的常规产检及胎心监护等。
早孕期检查：NT检查通过超声测量胎儿颈后透明层厚度，结合血清学指标可评估唐氏综合征等染色体异常风险，是早期筛查的重要手段。对于高龄孕妇（≥35岁）或有染色体异常家族史的孕妇，建议直接进行羊水穿刺或无创DNA检测以明确诊断。
中孕期筛查：唐氏筛查通过检测母体血清中的甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇水平，结合孕妇年龄、孕周等因素计算胎儿患唐氏综合征的风险，无创DNA检测则通过高通量测序技术检测胎儿游离DNA，准确率更高，尤其适用于高风险人群。
系统超声检查：孕20-24周的系统超声可全面评估胎儿结构发育情况，排查无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等严重畸形，是孕期畸形筛查的关键环节。
妊娠糖尿病筛查：一般在孕24-28周进行口服葡萄糖耐量试验，通过测量空腹、服糖后1小时和2小时的血糖值，判断孕妇是否存在糖代谢异常，及时发现妊娠糖尿病，防止高血糖对母婴健康的不良影响。
常规产检及胎心监护：孕28周后每2周进行一次产检，孕36周后每周一次，包括体重、血压、宫高、腹围、胎位、胎心等检查，孕32周后可开始进行胎心监护，监测胎儿宫内储备能力，及时发现胎儿宫内缺氧等异常情况，保障母婴安全。
