癌症基因检测是通过分析肿瘤或血液等样本中的DNA、RNA等遗传物质，检测基因突变、拷贝数变化或基因表达异常，以评估癌症风险、辅助诊断、指导治疗和预测预后的技术。
一、按检测目的分类
- 诊断性检测：通过检测基因突变或融合基因（如肺癌的EGFR突变）明确肿瘤类型，指导靶向治疗选择。
- 预后评估检测：检测特定基因（如BRCA1/2突变）预测癌症复发风险，帮助制定长期随访计划。
- 遗传风险筛查：针对家族性癌症（如遗传性乳腺癌），检测胚系突变（如TP53突变）评估个体患病概率。
- 疗效监测检测：通过动态监测循环肿瘤DNA（ctDNA）变化，评估靶向药物疗效及耐药性。
- 肿瘤组织检测：直接分析肿瘤细胞内的基因改变，准确性高，但需手术或穿刺获取样本。
- 血液检测：通过ctDNA或游离RNA检测，无创便捷，适用于无法手术或需动态监测的患者。
- 唾液/尿液检测：针对早期筛查或低侵袭性样本采集，适合大规模人群筛查（如结直肠癌粪便DNA检测）。
- 儿童患者：需优先考虑肿瘤类型特异性检测，避免过度检测，优先选择低剂量样本采集方案。
- 老年患者：结合合并症选择检测项目，如肾功能不全者避免使用高剂量造影剂辅助检测。
- 孕妇：仅在明确诊断需求时进行，避免对胎儿造成潜在风险，建议在多学科会诊后决策。
- 局限性：部分罕见突变检测技术敏感性不足，需结合免疫组化等其他检查综合判断。
- 适用场景：晚期癌症、家族遗传性肿瘤、靶向药物耐药患者优先考虑基因检测，早期癌症可结合影像学检查。
- 靶向治疗：如乳腺癌HER2阳性患者可精准使用曲妥珠单抗。
- 免疫治疗：检测MSI-H/dMMR状态筛选适合PD-1抑制剂的患者。
- 早期干预：BRCA突变携带者可通过预防性手术降低卵巢癌风险。
