内分泌失调检查需涵盖激素水平检测、影像学评估、功能试验及专项筛查,核心检查项目及适用情况如下:

一、激素水平检测
- 基础激素检测:甲状腺功能(促甲状腺激素、游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素),甲状腺激素异常与代谢率、生长发育相关,儿童需同步评估骨龄以判断生长异常;性激素六项(雌二醇、睾酮、促卵泡生成素、促黄体生成素、泌乳素、孕酮),女性月经紊乱、不孕需检测,多囊卵巢综合征患者常伴睾酮升高、促黄体生成素/促卵泡生成素比值异常;胰岛素及C肽,肥胖、糖尿病高危人群需检测,评估胰岛素抵抗;皮质醇及促肾上腺皮质激素,初步筛查库欣综合征,需结合昼夜节律(晨间8点皮质醇>140nmol/L提示异常)。
- 动态激素评估:生长激素(儿童垂体功能减退需检测,2岁后正常参考值为<5ng/ml,垂体瘤需结合头颅MRI);雌激素水平动态监测,围绝经期女性需每月1次检测,连续3个月评估卵巢储备功能。
- 超声检查:甲状腺(筛查结节、肿大,TI-RADS分级0~6类,4类以上需穿刺活检)、肾上腺(右侧肾上腺因肝脏遮挡易漏诊,需采用俯卧位+体位移动对比)、妇科/男科超声(多囊卵巢综合征见“蜂窝状”卵泡,单侧睾丸鞘膜积液需结合睾酮水平)。
- CT/MRI:肾上腺薄层增强CT(层厚≤5mm,1mm层厚需静脉注射造影剂)、垂体MRI(平扫+动态增强,儿童需镇静保安全,需排除垂体瘤压迫视交叉)。
- 糖耐量试验:75g葡萄糖粉溶于250ml水,5分钟内饮用完毕,测空腹、30分钟、60分钟、120分钟、180分钟血糖及胰岛素,峰值血糖>11.1mmol/L诊断糖尿病,峰值胰岛素>100mU/L提示胰岛素抵抗(常见于肥胖、PCOS患者),18岁以下儿童按年龄调整剂量(如1~3岁用50g葡萄糖)。
- 地塞米松抑制试验:服药后8am/4pm/8pm皮质醇水平较服药前下降<50%提示库欣病,孕妇及哺乳期女性禁用,需在医生指导下完成。
- 儿童:身高体重<同年龄、同性别第3百分位者查生长激素+胰岛素样生长因子-1,骨龄较实际年龄大2岁以上提示性早熟,需加查性激素六项+头颅MRI。
- 女性围绝经期:月经周期延长至45岁以上,且潮热盗汗症状持续1年以上,查性激素六项+AMH(抗苗勒氏管激素,评估卵巢储备),AMH<1.1ng/ml提示卵巢功能衰退。
- 糖尿病患者:糖化血红蛋白≥6.5%时,同步检测胰岛素释放试验,区分1型(胰岛素低)/2型(胰岛素正常或高),避免低血糖时过度干预。



