肉碱缺乏症形成原因包括先天性和获得性两方面，先天性有遗传因素致肉碱转运障碍及肉碱合成相关酶缺陷，获得性有营养不足、药物干扰肉碱代谢或致丢失增加、疾病影响肉碱代谢或致消耗增加。
先天性因素
遗传因素：某些遗传性疾病可导致肉碱缺乏症。例如，肉碱转运体缺陷是一种常染色体隐性遗传病，由于编码肉碱转运体的基因发生突变，使得机体对肉碱的转运出现障碍，从而引起肉碱缺乏。研究表明，特定的基因位点突变会影响肉碱在肠道的吸收、在细胞内的转运等过程，进而导致肉碱在体内的含量不足。不同年龄段的人群都可能因遗传因素患病，儿童时期发病可能会影响其生长发育，因为肉碱对于能量代谢等多个生理过程至关重要，儿童生长发育阶段对能量等物质的需求较高，肉碱缺乏会干扰正常的代谢途径，影响身体的正常生长。
肉碱合成相关酶缺陷：体内肉碱的合成需要一系列酶的参与，若编码这些酶的基因发生突变，导致相关酶活性缺乏或降低，就会影响肉碱的合成。比如，某些参与肉碱合成过程的关键酶发生缺陷，使得肉碱合成量大幅减少，从而引发肉碱缺乏症。这种情况在新生儿或婴幼儿时期可能就会表现出症状，因为新生儿自身合成肉碱的能力相对较弱，若合成相关酶存在缺陷，更容易出现肉碱不足的情况，影响其代谢功能，对身体各个系统的正常发育产生不良影响。
获得性因素
营养因素：长期营养不良，尤其是摄入肉碱含量丰富的食物不足，可能导致肉碱缺乏。例如，一些长期节食、偏食的人群，或者患有消化系统疾病导致营养吸收障碍的患者，如短肠综合征患者，由于肠道吸收面积减少或吸收功能受损，无法有效地从食物中摄取足够的肉碱，长期以往会引起肉碱缺乏。对于不同年龄的人群，营养因素导致肉碱缺乏的影响有所不同。儿童处于生长发育关键时期，若营养摄入不足导致肉碱缺乏，会影响其肌肉发育、能量代谢等，可能出现生长迟缓、肌肉无力等表现；成年人若长期营养不均衡，可能会出现疲劳、运动耐力下降等情况。
药物因素：某些药物可能会干扰肉碱的代谢或导致肉碱丢失增加。例如，一些抗病毒药物、降脂药物等可能对肉碱的代谢产生影响。有研究发现，长期使用某些特定药物的患者，肉碱水平会出现下降趋势。不同药物对肉碱代谢的影响机制不同，一些药物可能会抑制肉碱的合成，或者促进肉碱从尿液中排出等。在用药过程中，需要密切关注患者的肉碱水平，尤其是长期用药的患者，要根据情况评估肉碱缺乏的风险，对于特殊人群如老年人、肝肾功能不全者等，由于其自身代谢功能相对较弱，更容易受到药物对肉碱代谢的影响，需要更加谨慎地用药并监测肉碱状况。
疾病因素：一些疾病会影响肉碱的代谢或导致肉碱消耗增加。例如，肝脏疾病患者，肝脏是肉碱合成和代谢的重要器官，肝脏功能受损会影响肉碱的合成、转运和利用。此外，某些遗传代谢性疾病如脂肪酸氧化障碍性疾病等，也常常伴有肉碱缺乏的情况，因为这些疾病本身就涉及到能量代谢途径的异常，而肉碱在脂肪酸氧化等能量代谢过程中起着关键作用，疾病导致能量代谢紊乱进而影响肉碱的代谢平衡。对于患有这类基础疾病的患者，无论是儿童还是成人，都需要重视肉碱缺乏的问题，因为肉碱缺乏会进一步加重原发病的代谢紊乱，需要在治疗原发病的同时关注肉碱水平的调整。
