下丘脑综合症患者的症状涉及多系统功能异常，主要表现为内分泌紊乱、自主神经失调、体温调节障碍、食欲与体重改变及睡眠-觉醒周期异常等，不同症状与下丘脑受损部位及功能失调类型相关。
- 内分泌代谢紊乱：
① 尿崩症：因视上核、室旁核或下丘脑-垂体束受损，抗利尿激素（ADH）分泌减少或缺乏，表现为多尿（尿量＞5L/d）、烦渴、多饮，尿液渗透压降低（＜200mOsm/L），尿比重＜1.005。儿童患者因多尿易出现脱水、便秘，长期可影响身高增长和认知发育；老年患者夜间多尿增加跌倒风险。
② 性发育异常：促性腺激素释放激素（GnRH）分泌障碍导致，女性表现为原发性闭经、第二性征发育不全（如乳房不发育、阴毛腋毛缺失），男性表现为睾丸体积小、精子生成减少、性功能减退；儿童患者青春期启动延迟（女孩＞13岁无乳房发育，男孩＞14岁无睾丸增大），骨龄落后，身高低于同年龄、同性别正常儿童平均水平2个标准差以上。
③ 甲状腺与肾上腺功能异常：促甲状腺激素释放激素（TRH）缺乏导致促甲状腺激素（TSH）分泌减少，表现为亚临床或临床甲状腺功能减退（甲减），伴怕冷、皮肤干燥、便秘、心率减慢；促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）不足导致促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌减少，引发肾上腺皮质功能减退，表现为乏力、低血压、低血糖、皮肤色素减退。
- 自主神经功能失调：
下丘脑作为自主神经中枢整合中枢，受损后可出现交感与副交感神经功能失衡。常见表现：① 出汗异常（多汗或无汗），如头部、颈部多汗（代谢性多汗），或躯干皮肤干燥、少汗；② 心血管系统异常，体位性低血压（站立时收缩压下降＞20mmHg或舒张压＞10mmHg）、心动过速（静息心率＞100次/分）或心动过缓（静息心率＜50次/分）；③ 胃肠功能紊乱，表现为顽固性便秘或腹泻，儿童患者可伴营养不良、贫血。
- 体温调节障碍：
下丘脑体温调节中枢（视前区-下丘脑前部）受损，导致体温调节功能紊乱，表现为持续性高热（＞38.5℃）或低体温（＜35℃），发热多无感染征象（如白细胞正常、C反应蛋白正常），抗生素治疗无效；高热时可伴意识模糊、谵妄，低体温时易发生冻伤（尤其在寒冷环境下）。儿童体温调节中枢发育不完善，高热可能诱发热性惊厥；老年患者因体温波动大，易合并心脑血管意外（如脑梗死、急性心肌缺血）。
- 食欲与体重异常：
① 食欲亢进：下丘脑腹内侧核病变（饱食中枢受损），患者表现为多食、体重快速增加（短期内体重增长＞5kg/月），易合并肥胖症、代谢综合征（如高血糖、高血压、血脂异常）；② 食欲减退：下丘脑外侧区（摄食中枢受损），表现为厌食、进食量减少，伴体重下降，严重者出现恶病质（体重下降＞10%原体重），儿童患者可因长期进食不足导致生长发育迟缓、营养不良。
- 睡眠-觉醒周期异常：
下丘脑视交叉上核（昼夜节律中枢）功能受损，导致睡眠-觉醒周期紊乱，表现为：① 失眠或嗜睡：入睡困难、早醒，或白天嗜睡、夜间失眠；② 睡眠时相延迟：入睡时间晚于24：00，起床时间晚于10：00，青少年患者常见，影响学业表现；③ 睡眠呼吸暂停：夜间反复呼吸暂停，伴血氧饱和度下降，儿童患者可出现腺样体面容、生长激素分泌减少，成人患者易合并高血压、冠心病。
