胎儿畸形的原因包括单基因遗传病、化学物质暴露、物理因素、生物因素等。
1.单基因遗传病
某些单基因的突变可导致胎儿畸形。比如地中海贫血，是由于珠蛋白基因缺陷引起的遗传性溶血性贫血，若父母双方均为地中海贫血基因携带者，胎儿有一定概率遗传该疾病并出现相关畸形表现。
2.化学物质暴露
如长期接触铅、汞等重金属，会影响胎儿的生长发育。工业污染物、某些农药（如有机磷农药）等也可能通过孕妇接触进入体内，干扰胎儿的正常发育过程，导致畸形发生。
3.物理因素
辐射是常见的物理致畸因素。孕妇在孕期接受过高剂量的电离辐射，如医疗上不必要的X线检查、长期处于核辐射环境等，辐射可损伤胎儿的细胞DNA，影响细胞的正常分裂和分化，从而引发胎儿畸形。
4.生物因素
例如孕妇在孕早期感染风疹病毒，约10%-20%的风疹病毒感染孕妇所生胎儿会出现先天性风疹综合征，表现为白内障、先天性心脏病、耳聋等多种畸形。
此外，孕期母体营养不均衡，缺乏某些重要营养素可导致胎儿畸形。例如缺乏叶酸可引起神经管畸形，如脊柱裂、无脑儿等；缺乏维生素A可导致胎儿眼部、呼吸系统等多种畸形；缺乏碘会影响胎儿甲状腺激素的合成，导致胎儿智力发育障碍、生长迟缓等。
