脑积水的诊断需结合病史、典型临床表现及影像学检查，明确脑室扩张程度、颅内压状态及病因，以指导治疗方案制定。
一、临床表现与病史采集：婴幼儿表现为头颅异常增大（囟门隆起、头皮静脉扩张）、落日征（眼球下旋）、发育迟缓；成人常见头痛、呕吐、视力下降、步态不稳。需询问脑外伤、感染、肿瘤病史及家族遗传史（如Dandy-Walker综合征）。
二、影像学检查：婴幼儿首选超声（实时评估脑室扩张，无辐射）；成人及复杂病例推荐MRI（高分辨率显示脑脊液循环通路）；CT为快速筛查手段（适用于急诊，婴幼儿需注意辐射防护）。
三、实验室检查：脑脊液检查（测压力、蛋白、细胞数，排查感染/出血）；代谢性脑积水检测血尿代谢物（氨基酸/有机酸）；肿瘤性脑积水查脑脊液脱落细胞或血清标志物。
四、特殊人群诊断：婴幼儿结合头围监测（＞正常2个标准差）及发育量表；老年患者关注认知下降（MMSE评分）及脑室进展速度；孕妇超声监测胎儿脑室宽度（＞15mm需警惕）。
五、鉴别诊断：与脑萎缩（脑室旁间隙扩大）、硬膜下积液（单侧）、脑肿瘤（强化灶）鉴别，结合影像学动态变化及症状演变明确。
