苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传代谢病，因苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低致苯丙氨酸蓄积产生毒性，有神经系统发育落后等表现、外观皮肤白发黄尿有鼠味，通过新生儿筛查等诊断，主要靠低苯丙氨酸饮食治疗，婴儿期严格遵方案监测，儿童及成人期持续监测调整饮食并关注遗传咨询等。
一、定义
苯丙酮尿症（PKU）是一种由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或其活性减低，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出的常染色体隐性遗传代谢病。
二、发病机制
人体苯丙氨酸需经PAH催化转化为酪氨酸，若PAH缺乏或活性减低，苯丙氨酸无法正常代谢，便在体内蓄积，进而对神经系统等产生毒性作用，引发一系列临床症状。
三、临床特征
1.神经系统表现：婴儿期即可出现智力发育落后，如认知、语言等能力发展迟缓，严重者可出现癫痫发作等。
2.外观表现：患儿皮肤白皙，头发黄，部分患儿尿液有鼠尿臭味。
四、诊断方法
主要通过新生儿筛查，如检测血液中苯丙氨酸浓度等进行早期诊断，还可结合基因检测明确基因突变情况以确诊。
五、治疗要点
主要是饮食控制，给予低苯丙氨酸饮食，保证患儿生长发育所需营养的同时严格控制苯丙氨酸摄入，需根据患儿年龄、体重等调整饮食结构，且需长期坚持。
六、不同人群注意事项
婴儿期：需严格遵循低苯丙氨酸饮食方案，密切监测苯丙氨酸水平及生长发育指标，确保在满足营养需求的基础上控制苯丙氨酸蓄积，避免对神经系统发育造成不可逆损伤。
儿童及成人期：持续监测苯丙氨酸水平并动态调整饮食，保障正常生理功能维持，同时关注心理健康等，因长期饮食控制可能对患儿心理产生影响，需给予相应关怀与支持。遗传方面，由于是常染色体隐性遗传，有家族病史的人群生育时需进行遗传咨询，评估子代发病风险等。
