苯丙酮尿症是因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低致苯丙氨酸不能正常代谢蓄积的常染色体隐性遗传病，由基因缺陷致相关基因突变使酶功能异常致苯丙氨酸蓄积，新生儿期多无症状，婴儿期后有智力发育落后等表现，通过新生儿筛查及血苯丙氨酸测定诊断，主要行低苯丙氨酸饮食治疗，新生儿需及时筛查，儿童患者要严格遵低苯丙氨酸饮食方案，孕妇患者孕期需严格控苯丙氨酸水平以保胎儿发育。
一、疾病定义
PKU即苯丙酮尿症（phenylketonuria），是一种由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或其活性减低，致使苯丙氨酸不能正常代谢，进而使苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出的常染色体隐性遗传病。
二、病因机制
该病由基因缺陷引起，患者体内编码苯丙氨酸羟化酶的相关基因发生突变，导致苯丙氨酸羟化酶功能异常，无法将苯丙氨酸正常转化为酪氨酸，从而使苯丙氨酸在体内蓄积。
三、临床表现
新生儿期：多无明显症状，不易被察觉。
婴儿期后：逐渐出现智力发育落后，表现为认知能力、语言能力等发育迟缓；皮肤白皙，由于黑色素合成受影响；头发变黄；尿液和汗液可散发鼠尿臭味。
四、诊断方法
新生儿筛查：多数国家和地区将苯丙酮尿症纳入新生儿常规筛查项目，通过采集足跟血检测苯丙氨酸水平进行初步筛查。
血苯丙氨酸测定：若新生儿筛查结果异常，需进一步检测血苯丙氨酸浓度，若血苯丙氨酸浓度显著升高可确诊。
五、治疗方式
主要为饮食治疗，需遵循低苯丙氨酸饮食原则。婴儿期可选择专门的低苯丙氨酸奶粉；较大儿童需限制富含苯丙氨酸食物（如肉类、蛋类、奶制品等）的摄入，选择低苯丙氨酸的特殊食物保证营养供给。
六、特殊人群注意事项
新生儿：需及时进行新生儿筛查，以便早期发现并干预，避免病情进展对智力发育等造成严重影响。
儿童患者：需严格遵循低苯丙氨酸饮食方案，家长要密切关注患儿饮食，确保营养均衡同时有效控制苯丙氨酸摄入，定期监测血苯丙氨酸水平以调整饮食方案。
孕妇患者：孕期需严格控制苯丙氨酸水平，因为高苯丙氨酸环境会影响胎儿发育，可能导致胎儿出现智力低下等问题，孕期要在医生指导下精准管理饮食及相关指标。
