再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭症，病因有药物、化学毒物、辐射、病毒感染等，分为重型和非重型，临床表现有贫血、出血、感染，通过血常规、骨髓穿刺等诊断，治疗包括支持、免疫抑制、促造血、造血干细胞移植等治疗。
一、定义
再生障碍性贫血（AA）是一种由多种病因引起的骨髓造血功能衰竭症，主要表现为骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少，临床以贫血、出血和感染为主要表现。
二、病因
1.药物因素：氯霉素类抗生素等药物可能引发再生障碍性贫血，其发病与药物剂量无关而与个人敏感有关，不同个体对药物的反应存在差异，比如部分人使用特定药物后可能免疫系统会异常攻击骨髓造血干细胞导致发病。
2.化学毒物：长期接触苯及其衍生物等化学毒物可导致再生障碍性贫血，长期处于含有这类化学毒物环境中的人群，如某些化工厂工人等，苯及其衍生物会损伤骨髓造血干细胞的DNA等，影响其正常造血功能，不同接触剂量和时间的人群发病风险不同。
3.辐射因素：长期接触X射线、γ射线等电离辐射可引起再生障碍性贫血，辐射会直接损伤骨髓造血干细胞和骨髓微环境，儿童对辐射更为敏感，因为儿童处于生长发育阶段，骨髓等组织对辐射的耐受性更差，长期处于辐射环境中儿童发病风险相对较高。
4.病毒感染：肝炎病毒、EB病毒等感染可能与再生障碍性贫血相关，病毒感染后可能通过免疫机制损伤骨髓造血细胞，不同病毒感染个体的免疫反应不同，进而影响骨髓造血功能的程度也不一样。
三、分型
1.重型再生障碍性贫血（SAA）：起病急，进展快，病情重，贫血进行性加重，常伴有严重感染和出血。外周血中性粒细胞明显减少，血小板显著降低，骨髓增生重度减低。
2.非重型再生障碍性贫血（NSAA）：起病和进展相对较缓，贫血、感染和出血程度相对重型较轻，外周血中性粒细胞、血小板及血红蛋白降低程度较重型再生障碍性贫血为轻，骨髓增生减低。
四、临床表现
1.贫血：患者可出现面色苍白、乏力、头晕、心悸等症状，不同年龄患者表现相似，但儿童可能因生长发育受影响，贫血表现更明显，比如生长迟缓等。
2.出血：皮肤可出现瘀点、瘀斑，牙龈出血、鼻出血常见，严重时可出现消化道出血、颅内出血等，不同年龄患者出血部位和严重程度有差异，儿童鼻出血相对常见，而老年人可能更易出现消化道等部位较严重的出血。
3.感染：发热较为常见，可出现呼吸道感染、泌尿系统感染等，严重感染可导致败血症，不同年龄段患者感染表现有所不同，儿童免疫系统发育不完善，更易发生各种感染且感染扩散较快。
五、诊断依据
1.血常规检查：全血细胞减少，重型再生障碍性贫血外周血中性粒细胞绝对值＜0.5×10/L，血小板＜20×10/L，网织红细胞绝对值＜15×10/L；非重型再生障碍性贫血各项指标降低程度相对较轻。
2.骨髓穿刺检查：骨髓增生减低，造血细胞减少，非造血细胞增多，重型再生障碍性贫血骨髓增生重度减低。
3.骨髓活检：可见骨髓造血组织均匀减少。
六、治疗原则
1.支持治疗：对于贫血严重患者可输注红细胞，血小板严重减少有出血倾向时输注血小板，合并感染时选用合适抗生素抗感染，不同年龄患者输注成分血时要注意剂量和速度等，儿童输注时需更谨慎控制。
2.免疫抑制治疗：可使用抗淋巴细胞球蛋白、抗胸腺细胞球蛋白等免疫抑制剂，其作用机制是抑制异常免疫反应对骨髓造血的损伤，不同患者对免疫抑制剂的反应不同，需要密切观察疗效和不良反应。
3.促造血治疗：使用雄激素等药物促进造血，雄激素可刺激骨髓造血干细胞增殖分化，但儿童使用时要权衡利弊，因为可能影响骨骼发育等。
4.造血干细胞移植：对于符合条件的重型再生障碍性贫血患者可考虑造血干细胞移植，年轻患者移植效果相对较好，儿童患者移植需综合评估病情和身体状况等。
