Fanconi贫血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,核心特征为先天性骨髓造血功能衰竭,常伴随多系统发育畸形,且罹患白血病和实体肿瘤的风险显著升高。

该病根源在于相关基因突变,这些突变会导致机体DNA修复功能受损,细胞难以应对DNA损伤,进而逐步引发造血干细胞衰竭,出现进行性贫血、白细胞及血小板减少。患者在婴幼儿期多可发现骨骼畸形、皮肤色素沉着、肾脏或心脏发育异常等表现,且病情进展具有隐匿性。随着年龄增长,造血系统衰竭不断加重,且由于DNA修复缺陷,细胞癌变风险大幅提升,患者继发急性髓系白血病及肝癌等实体肿瘤的概率远超常人。
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