CDA指先天性红细胞生成异常性贫血,是一组罕见的遗传性血液疾病,以红系细胞无效造血、形态学异常为主要特征。

CDA发病源于基因突变,导致红细胞在骨髓内生成过程中出现发育异常。正常情况下,红细胞前体细胞有序分化、增殖,最终发育为成熟红细胞,但CDA患者体内基因突变干扰了这一过程,使红细胞前体出现细胞核形态异常、胞质空泡化等改变,这些异常红细胞难以正常成熟,在骨髓内即被破坏,引发无效造血,造成贫血症状。
根据临床和分子生物学特征,CDA可分为Ⅰ型、Ⅱ型(HEMPAS)和Ⅲ型等,不同类型的致病基因存在差异,如Ⅰ型与C15orf41基因突变相关,Ⅱ型则与SEC23B基因突变密切关联。患者主要表现为慢性进行性贫血,伴随黄疸、脾肿大等症状,部分还可能出现骨骼发育异常、铁过载等并发症。
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