肝豆状核变性伴发精神障碍的检查包括实验室检查、影像学检查和眼科检查。实验室检查有血清铜蓝蛋白、血铜、尿铜及肝肾功能测定，血清铜蓝蛋白等降低或异常；影像学检查中头部CT可见双侧豆状核区低密度影等，头部MRI更敏感；眼科检查可发现角膜K-F环。
血铜测定：患者血铜含量降低，正常血铜值约为11.0-22.0μmol/L，肝豆状核变性患者血铜往往低于正常范围。
尿铜测定：尿铜排泄量显著增加，正常尿铜排泄量小于0.5μmol/24h，而肝豆状核变性患者24小时尿铜可超过1.6μmol，这是由于铜代谢障碍使得过多的铜从尿液排出。
肝肾功能检查：部分患者可能出现肝功能异常，如转氨酶升高等，以及肾功能损害相关指标异常，因为铜在体内沉积可能累及多个脏器。
影像学检查
头部CT检查：可见双侧豆状核区低密度影，以壳核为主，对称性分布，随着病情进展，可能会出现脑萎缩等改变。儿童患者进行CT检查时需注意辐射防护，尽量减少不必要的辐射剂量。
头部MRI检查：对肝豆状核变性伴发精神障碍的诊断更具敏感性，早期即可发现双侧豆状核、丘脑、脑干等部位T1加权像低信号，T2加权像高信号，MRI有助于更早发现脑部病变情况，对于不同年龄患者均可进行，儿童患者可选择合适的扫描序列和参数以获取清晰图像。
眼科检查
角膜K-F环检查：角膜K-F环是肝豆状核变性的重要体征之一，通过裂隙灯检查可发现角膜缘有棕绿色或金黄色的色素环，宽约1-3mm。不同年龄患者均可进行此项检查，儿童患者检查时需配合医生保持眼部静止。
