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什么是肝豆状核变性

科普内容

肝豆状核变性,是一种铜代谢发生异常的病变,属于遗传性疾病。铜虽然是人体必须的微量金属,但是累积过多会对人体造成损伤。

肝豆状核变性对身体的损害表现在两个方面,一是人体肝脏。人体肝脏内由于堆积了大量的铜不能排泄到体外,长时间会导致肝功能异常出现肝硬化甚至肝功能衰竭

二是中枢神经系统。肝豆状核变性的患者在中枢神经系统基底节豆状核处发生铜堆积,由于基底节豆状核是支配身体肌张力,病变后会引起肌张力增高,患者会出现言语不清、流口水、走路步态痉挛,甚至会影响智力。

肝豆状核变性治疗需要衡量铜蓝蛋白指标,正常人铜蓝蛋白含量为150到600mg/L,肝豆状核的变性的患者铜蓝蛋白一般低于150mg/L。所以只要化验这个指标就可明确是否患有肝豆状核变性。

发布于 2025-09-24   浏览3.09万次
本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗

肝硬化传染吗?
陆忠凯 副主任医师
苏州市立医院 三甲
肝硬化是否有传染性,要看患肝硬化的具体原因。肝硬化多由病毒性肝炎、酒精性肝病、代谢性异常、胆汁淤积性、肝静脉回流受阻、自身免疫性肝病、毒物和药物性肝病、营养不良性肝病、隐源性肝病、寄生虫感染等原因形成,我国大多数肝硬化病人为病毒性肝炎造成。一般来说,肝硬化是不会传染的,但若是由于病毒性肝炎如乙肝病毒
肝硬化能活到80岁吗?
陆忠凯 副主任医师
苏州市立医院 三甲
肝硬化分为代偿期肝硬化和失代偿期肝硬化,代偿期肝硬化可以没有明显症状,也没有很严重的并发症,可以长时间正常生存。失代偿期肝硬化会有纳差乏力,出血腹胀等表现,有多种严重的并发症发生,如果及时早期治疗并预防并发症的发生也可以长时间生存,年龄超过80岁的肝硬化也是很长久的。
肝硬化很严重吗?
陆忠凯 副主任医师
苏州市立医院 三甲
肝硬化是慢性肝病发展到晚期引起来的,是一个比较严重的疾病,早期肝硬化积极治疗,预后比较好;中晚期肝硬化治疗起来比较困难,可能会出现很多并发症,如消化道出血、肝昏迷、肝肾综合征、感染、腹水等,任何一种并发症都有可能威胁生命。
肝硬化怎么查出来?
郭朋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
诊断肝硬化需通过病史、临床症状、肝功能检查以及影像学检查。首先需根据患者的病史进行实验室检查及影像学检查和其他相关检查,如血常规、尿常规、便常规等;还需进行肝功能试验,包括谷丙转氨酶以及胆碱酯酶、碱性磷酸酶等指标;同时需进行影像学检查,如超声、ct、核磁等;必要时还需进行肝穿刺、腹腔镜、胃镜等检查。
肝硬化出现腹水有救吗?
张春梅 副主任医师
滕州市中医医院 三甲
肝硬化腹水多是由于门静脉高压引起,大量腹水可以引起膈肌抬高,压迫肺组织以及心脏,可以引起胸闷、憋气,甚至肝硬化腹水可以通过膈肌裂孔,引起胸腔积液,大量胸腔积液会引起胸闷、憋气,甚至是肺组织萎缩,引起Ⅰ型呼吸衰竭。并且大量腹水容易引起脐疝,如果自身可细菌感染,如自发性腹膜炎,甚至可以引起死人。建议及时
肝硬化门静脉高压症的三大临床表现是?
黄玉红 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
肝硬化静脉高压症的三大临床表现,第一种是容易出现肝腹水的情况,是因为肠馆中的静脉血液回流受到影响引起的,另一种是食管胃底以及脐周和直肠钢管发生静脉曲张,这种情况容易导致消化道出血,最后一种就是出现脾脏的肿大,通常患者在发病的时候会有消化不良以及腹胀恶心的情况,所以在发现症状时,要及早的到医院做检查,
肝硬化腹水能治疗好吗?
都芳鹃 副主任医师
聊城市第二人民医院 三甲
肝硬化腹水可以治疗,首先要明确肝硬化腹水的性质,需要进行诊断性腹腔穿刺,根据腹水常规生化病理学检查,明确是漏出液还是渗出液,才能知晓是否能治好。漏出液多是由于门脉高压、低蛋白血症造成的,需要通过降低门脉压力、利尿、补充白蛋白等治疗。如果是渗出液多是因为肝硬化导致的自发性腹膜炎,引起需要应用敏感的抗生
肝豆状核变性是什么病?
赵扬 副主任医师
秦皇岛市妇幼保健院 三甲
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病,由于基因异常,造成酮在体内贮积,临床上以肝硬化,眼角膜KF环,椎体外性三大临床表现为特征。肝豆状核变性时,临床表现最多见,以肝功能损害为多见,也可以消化系统、神经系统为表现,治疗时往往需要用青霉安来治疗。
肝硬化的最佳治疗时期是什么时候?
张强 主治医师
山东省立第三医院 三甲
肝硬化的最佳治疗时期是越早越好,也就是一旦发现有肝硬化的存在,要马上积极治疗。早期肝硬化可以使用药物治疗,比如使用纤维素类药物治疗,促进肝细胞再生保护肝细胞,使用加速肝脏排毒的药物治疗。还有肝脏抗纤维化的药物,主要防止肝脏纤维化,减缓肝脏衰竭的速度。对病毒性肝炎引起的肝硬化,还需要使用抗病毒药物治疗
怀孕肝功能异常原因?
朱海燕 副主任医师
济南市中西医结合医院 三甲
对于怀孕期间表现出的肝功能异常,需要根据肝功能异常的严重程度,以及造成肝功能异常的具体原因,采取个体化的处理措施。怀孕期间表现出的轻度肝功能异常,一般多考虑是妊娠期的生理反应,和怀孕期间肝脏的负担加重、孕妇休息不好、身体过于疲累等因素有关。转氨酶升高一般不超过正常高值两倍以上,大多不需要进行特殊的处
什么是肝硬化代偿期
郭朋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
由于肝硬化的程度不同,也有早期的、中期的和晚期,在临床上主要分为代偿性肝硬化和失代偿性肝硬化。代偿性肝硬化是指肝脏功能还能够来维持生命的需要,没有出现黄疸、腹水、消化道出血、肝脏昏迷等等。若病情进一步发展,肝脏功能不能代偿,则被称为失代偿期肝硬化。
肝功能异常会传染吗
戚团结 主任医师
首都医科大学附属北京中医医院 三甲
在临床上比较常见引起肝功能异常的原因是病毒性肝病,比如甲肝、乙肝、戊肝。如果查出来由这些病毒引起的肝功能异常,具有传染性。如果是脂肪性肝病,比较肥胖、大量饮酒引起的酒精性肝炎、长期用药引起药物性肝炎、患过自体免疫性肝病等原因引起,则不具有传染性。但是很多病毒现在是未知状态,如果出现肝功能异常,不允许献血。
肝功能异常的病人如何诊断
周莹群 主任医师
同济大学附属第十人民医院 三甲
肝功能异常,最常见于谷丙转氨酶异常,这类患者可以通过病史来判断是病毒性感染、酒精肝炎还是药物性肝炎。同时,患者还可以进行免疫指标检测,以明确诊断是哪种肝病引起的肝功能异常,并对因治疗。因此,如果体检时发现肝功能异常,患者应及时前往医院复查,以明确诊断。
肝功能衰竭能治好吗
蒋卫民 主任医师
复旦大学附属华山医院 三甲
一般肝功能衰竭不能治好。首先要明确引起肝功能衰竭具体的原因,即肝衰竭的程度。如果是急性肝衰竭,考虑通过人工肝纠正原发病,有治愈的可能。如果是慢性肝功能衰竭,通常是慢性病程,肝脏发生器质性变化,是一种不可逆的病变,很难完全治好,除非进行肝移植。
肝豆状核变性能生育吗
高恒岭 副主任医师
聊城市第二人民医院 三甲
肝豆状核变性患者是可以生育的,不过该病变是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于ATP7b基因缺陷所致铜代谢障碍引起的。以肝脏与神经等系统功能障碍为主要表现的病变情况。肝脏受累最为常见,患者可以表现为单纯转氨酶升高、急慢性肝炎、肝硬化、肝衰竭等情况。如果累积神经系统,可表现为震颤、肌肉强直、肌张力异常等。因此,为了确保后代安全。建议患者做好孕
肝功能异常是什么意思严重吗
朱季军 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
肝功能异常是比较严重的,应该是指在做肝功能血液检查时,出现异常指标,要根据指标的异常程度来进一步的寻找引起肝功能异常的原因。最常见引起肝功能异常的原因有各种病毒性的肝炎,此外,有药物性的肝炎、酒精性的肝炎等等,都可能会引起肝功能异常。
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