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什么是肝豆状核变性

科普内容

肝豆状核变性,是一种铜代谢发生异常的病变,属于遗传性疾病。铜虽然是人体必须的微量金属,但是累积过多会对人体造成损伤。

肝豆状核变性对身体的损害表现在两个方面,一是人体肝脏。人体肝脏内由于堆积了大量的铜不能排泄到体外,长时间会导致肝功能异常出现肝硬化甚至肝功能衰竭

二是中枢神经系统。肝豆状核变性的患者在中枢神经系统基底节豆状核处发生铜堆积,由于基底节豆状核是支配身体肌张力,病变后会引起肌张力增高,患者会出现言语不清、流口水、走路步态痉挛,甚至会影响智力。

肝豆状核变性治疗需要衡量铜蓝蛋白指标,正常人铜蓝蛋白含量为150到600mg/L,肝豆状核的变性的患者铜蓝蛋白一般低于150mg/L。所以只要化验这个指标就可明确是否患有肝豆状核变性。

发布于 2025-09-24   浏览3.09万次
本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗

肝硬化的紫癜是什么症状
付兰芹 副主任医师
北京协和医院 三甲
肝硬化患者因肝功能减退及血小板异常出现皮肤黏膜紫癜且其严重度与肝功能损害相关,常伴消化道、泌尿系统等其他出血,老年患者凝血弱需防外伤,儿童患者肝脏功能不完善需细评凝血指标并谨慎护理。 一、皮肤黏膜出血表现 肝硬化患者因肝功能减退,影响凝血因子合成(如Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ等凝血因子),同时可能伴有血小板数量减少或功能异常,从而出现皮肤黏膜紫癜。皮
肝硬化会长紫癜吗
付兰芹 副主任医师
北京协和医院 三甲
肝硬化致紫癜机制包括肝功能减退使凝血因子合成减少、脾亢致血小板异常、血管因素致血管壁结构或功能异常,不同人群中老年者因自身凝血功能随龄下降且肝硬化影响风险更高需监测凝血等,儿童因肝硬化少见需全面排查病因并遵循儿科安全护理原则,女性生理期时需关注与紫癜关系,有其他基础病史者需综合评估各病对凝血影响制定个体化诊疗防护措施。 一、肝硬化导致紫癜
什么是慢性肝功能衰竭失代偿期?
黄玉红 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
慢性肝功能衰竭失代偿期是慢性肝功能衰竭的一个疾病进展阶段,多数提示患者肝脏功能严重损伤。 慢性肝功能衰竭是肝功能衰竭的一种类型,而慢性肝功能衰竭失代偿期则是慢性肝功能衰竭的一种疾病进展阶段,一般是指患者肝脏功能损伤严重,所残存的功能已经无法满足人体正常的需求,慢性肝功能衰竭失代偿期多数提示患者肝功能
什么是肝功能衰竭
郭朋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
肝功能衰竭简称肝衰,是各种原因导致的严重肝脏疾病的病症症候群,不及时治疗,死亡率极高,肝衰是多种因素引起的严重肝脏损害,导致其合成、解毒、排泄、生物转化等功能发生障碍和失代偿,出现凝血机制障碍、黄疸、肝性脑病、腹水等为主要表现的一组临床症候群。肝衰的精确定义基于对肝脏重要功能的深刻认识,由于肝脏功能
肝功能衰竭怎么办?
郭朋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
现阶段肝功能衰竭的内科治疗尚缺乏特效药物和手段,原则上强调早期诊断,早期治疗,针对不同病因采取相应的病因治疗和综合治疗措施,并积极防治各种并发症。肝衰竭病人诊断明确后,应动态评估病情,加强监护,制定合理的治疗措施,内科综合治疗包括卧床休息,减少体力消耗,减轻肝脏负担,加强疾病的病情监护,予以保肝药物
肝功能衰竭怎么调理?
郭朋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
肝功能衰竭一般指肝衰竭,肝衰竭可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式进行调理,具体措施如下: 临床上针对肝衰竭,首先可通过一般支持治疗进行调理,比如卧床休息、监护生命体征、高流量吸氧、肠内营养等。对于伴有肝炎病毒感染者,还可在医生指导下应用恩替卡韦片、富马酸替诺福韦二吡呋酯片等抗病毒药物治疗。针
爆发性肝功能衰竭是怎么回事?
郭朋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
爆发性肝功能衰竭指的是急性肝功能衰竭,可能是感染、中毒、脂肪浸润和肿瘤浸润引起的。 肝炎病毒感染、其他病毒感染是常见原因,感染可以导致肝功能受损,转氨酶升高,严重的引起急性肝功能衰竭。毒性物质、药物成分需要通过肝脏代谢,接触有毒物质或者使用药物过量会对肝脏造成直接的损伤。如果有妊娠急性脂肪肝、Rey
肝功能衰竭是怎么引起的?
黄玉红 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
肝功能衰竭一般是由于肝炎病毒感染引起的,其中最常见的一般是乙型肝炎病毒,乙肝病毒感染常会引起亚急性的肝衰竭。除此之外,甲型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、巨细胞病毒、疱疹病毒等病原体感染也都可能引起肝衰竭。还有患者长期服用某些药物或者接触肝毒性物质,也可能诱发肝衰竭,比如抗结核药物、抗风湿病药物等,还有饮酒
肝功能衰竭,症状表现是什么?
黄玉红 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
肝功能衰竭的症状有腹胀、恶心、呕吐等,还有的病人会表现出腹痛和腹泻,还会表现出身体无力的表现。此外病人的凝血功能也会下降。会表现出鼻衄和牙龈出血,皮肤可能会表现出一些淤斑等。肝功能衰竭一般是由于肝脏疾病或其他因素造成肝脏功能受到损伤后一种综合征。病人要进行早诊断早治疗,这样预后效果会更好。
肝功能衰竭能治好吗?
郭朋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
肝功能衰竭目前仍无法治愈,但能通过规范治疗,使病情得到缓解。肝功能衰竭是由于多种因素导致的严重肝脏损害,从而使肝脏的其合成、解毒以及代谢、生物转化功能严重障碍或失代偿,导致患者出现一系列不适症状。目前此病以药物治疗和手术治疗为主,常用药物包括甘草酸二铵、乳果糖、甲强龙、恩替卡韦、阿昔洛韦、螺内酯、呋
原发性胆汁肝硬化症状有哪些
何金洋 主任医师
广东省中医院 三甲
原发性胆汁肝硬化症状最常见是黄疸,因为这是特征,还有是肝硬化症状,早期肝硬化可能只有黄疸,影像学比如彩超、CT、磁共振都会有肝硬化表现,可能原发性胆汁肝硬化严重时候有出血情况,所以如果发现身体存在上诉症状,最好到医院进行详检查,确诊病情后根据医生指导进行下一步治疗。
肝硬化和肝癌的区别
姚轶 副主任医师
淮安市中医院 三甲
肝硬化和肝癌是两种不同疾病,但是之间有一定发展关系。引起肝硬化原因比较多,比如病毒性肝炎、药物性肝炎、脂肪肝等。当肝硬化发展到晚期,容易引起肝细胞再生增多,从而导致肝癌的发生。另外,肝硬化是良性病变,而肝癌是恶性病变,两者预后、临床表现、治疗方法都有明显不同。
如何预防肝硬化
乌恩白乙拉 主任医师
内蒙古国际蒙医医院 三甲
绝大多数肝硬化是在慢性肝炎的基础上发展而成的,要预防肝硬化,首先是预防肝炎,比如预防传染性肝炎。假如乙型肝炎打疫苗,警惕精血,血液和体液,还有密切接触乙肝病毒,丙肝也是血液和体液感染,也要警惕这方面。另外,如果是药物性或者是酒精性的,尽量不喝酒或者是少喝酒,避免酒精性肝炎,用药的时候一定要注意,尽量不用损肝的药等等。肝炎可以预防,肝硬化也
肝硬化肚子疼怎么回事
刘伍才 副主任医师
井冈山大学附属医院 三甲
肝硬化肚子疼,原因如下:第一、肝脏结构发生了改变。主要会表现为肝区胀痛不适。第二、自发性腹膜炎。主要会表现为全腹部疼痛,此时需要应用抗生素来进行抗感染治疗,炎症得到控制后,病情可以恢复。第三、肝癌。肝癌也有可能会表现为腹部疼痛不适。
肝硬化可以吃鸡蛋吗
高恒岭 副主任医师
聊城市第二人民医院 三甲
肝硬化的患者也是可以吃鸡蛋的,但是需要适量的吃。肝硬化多是长期肝炎、肝脏血管压力高等疾病引起的。患者发生肝硬化后,肝脏的代谢能力是有一定下降的。此时,通过适量摄入鸡蛋,可以补充机体所需的蛋白质,也不会明显增加肝脏的负担。但是如果大量摄入鸡蛋,可能造成肝脏功能的损伤。此时抽血化验肝酶时候会有转氨酶升高的表现。
肝硬化出血的原因
高恒岭 副主任医师
聊城市第二人民医院 三甲
肝硬化以后会导致门静脉血液回流受阻,此时门静脉压力会明显升高,由于食管胃里静脉是回流入门静脉的,所以食管胃底静脉,此时压力也会升高。长期的静脉压力升高,会引起食管胃底静脉的血管迂曲扩张。当吃硬的食物时有可能使血管破裂,从而引起上消化道大出血的表现。可以通过胃镜来观察有没有食管胃底静脉曲张。如果评估后有破裂出血风险,可以通过血管栓塞进行治疗
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