优生优育需进行孕前检查（建议备孕前3-6个月）、孕期产检（包括NT筛查、唐筛、四维彩超等）、新生儿筛查（如听力筛查、遗传代谢病筛查）及双方遗传病史评估。
- 孕前基础检查
- 血常规、尿常规、肝肾功能：排查贫血、感染、肝肾疾病，保障妊娠安全。
- 传染病筛查（乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病）：预防母婴垂直传播，必要时提前干预。
- 甲状腺功能检测：甲亢或甲减可能影响胎儿发育，需提前调整。
- 遗传与生育能力评估
- 染色体检查：双方或高风险人群（如家族遗传病史）需排查染色体异常。
- 生殖系统检查：女性查子宫、输卵管，男性查精子质量，排除不孕或畸形风险。
- 孕期关键筛查
- 早孕期（11-13周+6天）：NT超声（胎儿颈后透明层厚度）联合血清学筛查，评估唐氏综合征风险。
- 中孕期（15-20周+6天）：唐氏筛查或无创DNA检测（高风险人群适用），进一步排除染色体疾病。
- 系统超声（20-24周）：排查胎儿结构畸形，如心脏、神经管缺陷等。
- 特殊人群与注意事项
- 高龄孕妇（≥35岁）：建议直接进行羊水穿刺或无创DNA检测，提高染色体异常检出率。
- 有不良孕产史者：重点复查免疫抗体、凝血功能，避免流产或早产风险。
- 糖尿病/高血压患者：孕前控制血糖、血压至正常范围，孕期加强监测。
- 新生儿筛查与健康管理
- 先天性疾病筛查：出生后72小时内采集足跟血，筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等。
- 听力筛查：出生后48小时内完成初筛，未通过者需复筛，早期干预改善预后。
