遗传性肝病是因基因突变导致肝脏结构或功能异常的一类疾病，主要分为单基因遗传性肝病（如威尔逊病、遗传性血色病等）和多基因遗传性肝病，临床以单基因疾病为主，需早期识别干预。
威尔逊病（肝豆状核变性）
常染色体隐性遗传，ATP7B基因突变导致铜排泄障碍，肝内铜蓄积引发慢性肝炎、肝硬化，伴震颤、精神异常等神经症状。诊断依赖血清铜蓝蛋白降低、角膜K-F环及ATP7B基因检测。治疗以青霉胺等驱铜药物为主，儿童需监测生长发育，孕妇慎用青霉胺（致畸风险）。
遗传性血色病
常染色体隐性遗传（HFE基因C282Y突变为主），肠道铁吸收亢进致全身铁过载，肝脏铁沉积引发肝纤维化、肝硬化，可累及胰腺、心脏。诊断靠血清铁蛋白升高、转铁蛋白饱和度＞50%及基因检测。治疗以放血疗法或去铁胺等铁螯合剂为主，合并糖尿病者需严格控糖。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症
常染色体共显性遗传（SERPINA1基因突变），α1-AT蛋白功能缺陷，肝细胞合成异常蛋白酶致肝内沉积，表现为慢性肝炎、肝硬化，易合并肺气肿。诊断需检测α1-AT表型（PiZZ型为纯合子）及基因分型。终末期肝病需肝移植，日常预防呼吸道感染。
Gilbert综合征
常染色体显性遗传（UGT1A1基因突变），肝细胞胆红素代谢障碍，表现为非结合胆红素升高，多无症状，仅在感染、禁食等应激时加重。诊断靠肝功能（间接胆红素升高）及基因检测，孕妇需避免疲劳等诱因，无需药物干预。
家族性肝内胆汁淤积症（Byler病）
常染色体隐性遗传（ABCB11基因突变），胆汁排泄障碍致新生儿期黄疸、瘙痒，进展为肝硬化。诊断依赖胆汁酸代谢检测、肝活检及基因分析。治疗以熊去氧胆酸缓解症状，终末期需肝移植，新生儿需监测营养状态。
