羊水穿刺（产前诊断金标准）准确率约99%以上，无创DNA（NIPT）准确率约99%但仅筛查常见染色体异常。二者适用场景不同，选择需结合孕周、风险因素及经济情况。
孕早期（10~13??周）：NIPT可筛查常见三体综合征（21-三体、18-三体、13-三体），但孕早期NIPT检出率略低于孕中期。年龄≥35岁或有染色体异常家族史者，NIPT无法替代羊水穿刺，需直接行产前诊断。
孕中期（15~22??周）：NIPT准确率提升至99.9%，但仍为筛查手段。羊水穿刺在孕16~22周进行，直接获取胎儿细胞培养，对所有染色体异常均有诊断价值，尤其适用于高龄、唐筛高风险或超声异常孕妇。
特殊人群：高龄孕妇（≥35岁）、唐筛高风险者、有染色体疾病史者，羊水穿刺是确诊金标准。NIPT对低风险孕妇可作为初筛，结果异常需进一步羊水穿刺确诊。
注意事项：羊水穿刺存在0.5%~1%流产风险，NIPT为微创检查（抽血），无流产风险。孕妇需与医生沟通，结合自身情况选择检查方式，检查前需充分了解风险与收益。
