唐筛结果异常需分情况处理，需结合孕周、风险值及进一步检查（如无创DNA或羊水穿刺）判断，结果正常者仍需定期产检。
- 高风险结果：
若唐氏筛查提示高风险，需尽快完成羊水穿刺或无创DNA检测确诊，此类检测对胎儿染色体异常检出率＞99%，羊水穿刺为金标准但有0.5%~1%流产风险。
- 临界风险结果：
若结果处于临界范围（如1/270~1/1000），建议优先选择无创DNA检测，其对21三体、18三体及开放性神经管缺陷检出率＞99%，无创DNA无流产风险。
- 低风险结果：
若结果为低风险，仍需遵循常规产检流程，孕15~20周进行的血清学筛查，检出率约60%~70%，需结合超声检查等综合评估胎儿发育情况。
- 特殊人群注意事项：
高龄孕妇（≥35岁）、有染色体异常家族史者，无论唐筛结果如何，均建议直接考虑羊水穿刺或无创DNA检测，此类人群胎儿染色体异常风险较高。
