唐筛结果异常需结合进一步检查明确诊断，20~35岁女性为高发人群，结果异常不代表胎儿一定患病。
低风险结果：提示胎儿染色体异常风险较低，仍需定期产检，高龄孕妇或有家族史者可考虑无创DNA或羊水穿刺。
高风险结果：需尽快进行羊水穿刺或无创DNA复查，羊水穿刺为金标准但有0.5%~1%流产风险，35岁以上孕妇需提前沟通风险。
临界风险结果：建议优先无创DNA检测，其检出率达99%以上，若结果异常再行羊水穿刺，避免过度焦虑。
特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）、既往流产史或家族遗传病史者，建议直接选择羊水穿刺，降低漏诊风险。
