小头畸形是一种因大脑发育异常导致头颅体积明显小于同龄正常儿童的疾病，多在出生后或婴幼儿期发现，可能伴随智力、运动发育迟缓等问题。
一、小头畸形的分类与原因
小头畸形分为原发性和继发性两类。原发性多为常染色体隐性遗传或基因突变导致，如染色体13三体综合征等；继发性由孕期感染（如风疹病毒）、中毒（如酒精）、缺氧或早产等因素引起。
二、临床表现与诊断
患儿出生时头围即低于正常，生长过程中头围增长持续缓慢，可能伴随语言、认知能力落后，严重者出现癫痫、肢体僵硬等症状。诊断需结合头围测量数据、影像学检查（如头颅CT或MRI）及遗传筛查。
三、治疗与干预
目前无根治方法，主要以支持治疗为主。早期干预包括康复训练（语言、运动康复）、营养支持及心理辅导。若合并癫痫，需在医生指导下使用抗癫痫药物控制发作。严重病例需长期随访，监测发育情况。
四、特殊人群注意事项
婴幼儿患者需加强护理，避免感染风险，定期进行发育评估。孕妇预防措施包括孕前检查、孕期避免接触有害物质、及时接种风疹疫苗等，降低继发性小头畸形发生风险。
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