粘多糖贮积症2型（Hunter综合征）是一种罕见的X连锁隐性遗传代谢病，因艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏致粘多糖代谢障碍，主要影响男性，多在儿童期发病，病程进展可累及多器官系统，预后与发病年龄相关。
发病机制与临床表现：患者体内硫酸皮肤素等粘多糖蓄积，儿童期即出现生长迟缓、面容粗陋、关节僵硬，随病情进展可累及心脏（瓣膜病变）、呼吸系统（阻塞性通气障碍）、神经系统（脊髓压迫），严重者因呼吸衰竭或心力衰竭致死。
诊断与筛查：新生儿筛查可通过干血斑检测酶活性或基因检测确诊；婴幼儿期需与其他粘多糖病鉴别，影像学（骨骼X线）可见特征性改变，尿液粘多糖检测阳性。
治疗与管理：目前无根治方法，酶替代治疗（如阿加糖酶α/β）可延缓进展，需长期规律使用；对症治疗包括心脏/呼吸支持、物理治疗维持关节功能，严重脊柱畸形需手术干预。
特殊人群管理：男性患者多在5-15岁出现症状，女性携带者通常无症状但生育风险高，孕期需进行产前基因诊断；儿童期应避免剧烈运动防止关节损伤，老年患者需加强呼吸监护预防感染。
预后与研究进展：早期干预可显著改善生活质量，自然病程约10-20年，基因治疗与干细胞研究为潜在突破方向，建议患者在专业代谢病中心长期随访管理。
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