性早熟是指因内分泌异常，造成儿童生长发育提前，导致女孩8岁、男孩9岁以前出现第二性征的表现。

矮小症也称为侏儒症，是一组由遗传或疾病导致的生长发育障碍性疾病。

发育迟缓是指在生长发育过程中出现速度放慢或是顺序异常等现象，发病率在6～8%之间。具体点说，发育迟缓儿童是指6岁之前因各种原因(包括脑神经或肌肉神经、生理疾病、心理疾病、社会环境因素等)所导致的，在认知发展、生理发展、语言及沟通发展、心理社会发展或生活自理方面出现发育落后或异常。

佝偻病是指因维生素D缺乏导致的儿童常见代谢性疾病。

小儿肥胖症的标准一般指体重超过同性别，同年龄健康儿或同身高健康儿平均体重的2个标准差；或超过同年龄、同性别平均体重的20%。临床多见单纯由于饮食过多所引起的肥胖，称单纯性肥胖症。

甲状腺功能亢进症(甲亢)是指由于甲状腺激素分泌过多所致的临床综合征，常伴有甲状腺肿大、眼球外突及基础代谢率增高等表现。儿童甲亢主要见于弥漫性毒性甲状腺肿(Graves病)。患有Graves病孕妇的胎儿约有2%在出生后会呈现甲亢症状，这是由于母体内高浓度的促甲状腺素受体刺激性抗体经胎盘进入胎儿所致，患儿通常在生后3个月左右逐渐缓解。

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传; 临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿;其他类型均为罕见。

小儿糖尿病一般是指胰岛素分泌或作用缺陷而引起的一组以慢性高血糖为特征的代谢性疾病。

小儿生长激素缺乏症，小儿身高处于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第三百分位数以下，或低于两个标准差者，称为矮小身材，其中部分患者因垂体前叶分泌的生长激素不足所导致者称为生长激素缺乏症。