线粒体脑肌病是一组因线粒体功能障碍引发的多系统疾病，典型症状包括肌肉无力、运动耐力下降、智能发育迟缓、癫痫发作，部分患者可出现视觉障碍、听力下降，发病年龄多在儿童至中年阶段，病情进展因人而异。
肌肉系统症状
主要表现为骨骼肌受累，患儿常出现肢体无力、运动发育迟缓，如走路晚、易摔跤；成人患者可能因肌肉耐力下降影响日常活动，部分患者伴随肌肉疼痛或压痛，尤其在运动后加重。
神经系统症状
中枢神经系统受累时，可出现智力发育迟缓、记忆力减退，儿童患者表现为学习困难；癫痫发作是常见症状，多为难治性癫痫，发作类型多样；部分患者出现头痛、肢体麻木或感觉异常，严重者可出现意识障碍。
特殊器官受累症状
视觉系统受累时，可出现视力下降、视野缺损、眼球运动障碍；听觉系统受累表现为听力下降，甚至耳聋；心脏受累可能引发心律失常、心功能不全，需警惕猝死风险；肾脏受累可导致肾功能减退。
特殊人群注意事项
儿童患者需定期监测生长发育指标，避免过度劳累，合理安排康复训练；孕妇若患病，需在专科医生指导下妊娠，关注胎儿发育；老年患者应避免感染、低血糖等诱发因素，定期复查心、肾功能。
治疗与管理原则
目前尚无根治方法，治疗以对症支持为主，常用药物包括辅酶Q10、维生素B族等改善能量代谢；康复训练可增强肌肉力量、改善运动功能；癫痫发作需规范抗癫痫治疗，避免自行停药。建议患者及家属定期随访，及时调整治疗方案。
