线粒体脑肌病表现为多系统损害，核心特征为进行性骨骼肌无力、智能减退及多器官功能障碍，典型症状始于儿童期至青年期，病程呈慢性进展性。
骨骼肌症状
骨骼肌受累突出，表现为运动耐力下降、肌肉萎缩，易出现眼睑下垂、咀嚼吞咽困难，部分患者伴肌痛或肌肉压痛，运动后症状加重，休息后部分缓解。
中枢神经系统症状
智力发育迟缓、认知障碍常见，可出现癫痫发作（以全面性或部分性发作为主）、偏头痛，部分患者有头痛、呕吐、肢体麻木或无力，严重者进展为痴呆或意识障碍。
多器官受累表现
心脏受累时可出现心律失常、心肌病；眼部受累表现为视网膜病变、视力下降；消化系统受累出现胃肠功能紊乱、肝功能异常；部分患者伴低血糖、身材矮小等代谢异常。
特殊人群注意事项
儿童患者需密切监测生长发育，避免剧烈运动；孕妇患者需注意代谢管理，预防孕期并发症；老年患者应注重多器官功能保护，避免感染诱发急性加重。
