肝豆状核变性是一种罕见的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，以铜在肝脏、脑等器官蓄积导致多系统损害为特征，多见于青少年期发病。
疾病核心特征：患者因ATP7B基因突变导致铜排泄障碍，血清铜蓝蛋白降低，铜在肝、脑、肾等组织沉积，引发肝损伤、锥体外系症状、精神障碍等多系统表现。
主要临床表现：①肝脏表现：慢性肝炎、肝硬化、肝功能衰竭；②神经系统表现：震颤、肌张力障碍、舞蹈样动作；③精神症状：抑郁、认知障碍、行为异常；④眼部表现：Kayser-Fleischer环（角膜铜沉积环）。
诊断关键指标：血清铜蓝蛋白降低（<200mg/L）、24小时尿铜排泄量增加（>100μg）、肝铜含量>250μg/g干重，基因检测可明确ATP7B突变类型。
治疗原则：以驱铜治疗为主，药物包括青霉胺、曲恩汀、二巯丙磺酸钠等，辅以低铜饮食（避免动物内脏、坚果、巧克力等高铜食物），定期监测肝肾功能及铜代谢指标。
特殊人群注意事项：儿童患者需加强营养支持，避免过度驱铜导致贫血；孕妇需在医生指导下调整药物剂量，确保母婴安全；老年患者需警惕药物相互作用，定期评估认知功能。
