婴儿踩足跟血检查主要是在新生儿出生72小时后，采集足跟部位的一滴血，通过质谱等方法检测苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等先天性遗传代谢性疾病。
检测核心疾病
- 苯丙酮尿症：因苯丙氨酸代谢障碍导致智力发育障碍，早期干预可避免严重智力落后。
- 先天性甲状腺功能减低症：影响生长发育和神经系统发育，及时治疗可改善预后。
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：俗称蚕豆病，接触蚕豆或某些药物可能引发溶血，需避免诱因。
检查时间与意义
- 需在出生72小时后、哺乳至少6次以上进行，此时筛查结果更准确，能尽早发现潜在疾病。
- 筛查出的异常者需进一步确诊，多数疾病通过早期干预可维持正常生长发育。
特殊提示
- 早产儿、低体重儿需适当延迟检查，确保身体状态稳定后再进行。
- 检查后若结果异常，家长需及时配合医院复查，避免延误治疗时机。
