婴儿痉挛症（IS）病因复杂，主要分为特发性（无明确病因）、症状性（由脑部病变或其他疾病引发）及隐源性（病因未明但疑有潜在病变）三类。
特发性婴儿痉挛症：无明确脑部结构异常或代谢疾病，但存在家族遗传倾向，可能与基因突变（如CDKL5基因）相关，多见于无其他发育异常的患儿。
症状性婴儿痉挛症：由多种明确病因导致，包括围产期脑损伤（早产、缺氧缺血）、脑部发育畸形（如脑回畸形）、感染（如巨细胞病毒）、代谢性疾病（如苯丙酮尿症）、染色体异常（如脆性X综合征）等，需结合影像学和实验室检查明确。
隐源性婴儿痉挛症：临床检查未发现明确病因，但高度怀疑与早期脑损伤或代谢异常相关，可能随病情进展逐步明确病因，需长期随访监测。
治疗以控制发作、保护脑功能为目标，优先采用抗癫痫药物（如促肾上腺皮质激素、丙戊酸钠），部分难治性病例可考虑生酮饮食或手术治疗。家长需密切观察发作频率、伴随症状，定期复查脑电图和影像学检查，确保早期干预效果。
