马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，因FBN1基因突变导致纤维蛋白-1合成异常，主要累及骨骼、心血管和眼部，患者平均寿命缩短，需长期多学科管理。
骨骼系统表现：典型表现为四肢细长（蜘蛛指/趾）、脊柱侧弯（青少年期进展快）、鸡胸或漏斗胸，身高常超同龄人，关节过度伸展。
心血管系统风险：主动脉根部扩张（20~40岁高发）、主动脉夹层（最致命并发症）、二尖瓣脱垂，需定期超声监测主动脉直径（>40mm需干预）。
眼部异常：晶状体脱位（向上/颞侧）、高度近视、散光，儿童期筛查视力和晶状体位置，避免剧烈运动减少视网膜脱离风险。
治疗与管理：以手术为主，如主动脉根部修复（≥40mm或夹层风险高）、脊柱侧弯矫正；药物可选β受体阻滞剂（如美托洛尔）延缓主动脉扩张，禁用增强心肌收缩药物。
特殊人群注意事项：孕妇需多学科协作（心血管风险增加），儿童避免竞技体育（预防关节/脊柱损伤），成年患者每6~12个月做影像学复查，避免过度劳累和高风险活动。
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