怀孕期间中筛主要是检查21-三体综合征、检查18-三体综合征、检查13-三体综合征、检查神经管畸形。

1、检查21-三体综合征
中筛重点筛查唐氏综合征,也就是21-三体,这是常见的染色体异常疾病,患儿智力低下、面容特殊、多器官畸形,通过检测母体血清指标评估胎儿患病概率。
2、检查18-三体综合征
18-三体也是严重染色体异常,胎儿多存在多发畸形、发育迟缓,生存率极低,中筛可对该疾病进行风险评估,帮助尽早发现异常情况。
3、检查13-三体综合征
13-三体综合征同样属于染色体数目异常,胎儿畸形严重,多数在孕期或新生儿期夭折,中筛能初步评估该疾病的发生风险,为后续诊断提供依据。
4、检查神经管畸形
神经管畸形包括无脑儿、脊柱裂等,是胎儿神经系统发育异常,中筛通过检测甲胎蛋白指标,判断胎儿是否存在这类严重结构畸形的风险。
5、检测血清学指标
中筛通过抽取孕妇静脉血,检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标,这些指标的异常变化与胎儿染色体异常密切相关。
中筛一般在孕15-20周进行,是筛查而非确诊,高风险不代表胎儿一定异常,需及时做无创DNA或羊水穿刺进一步确诊,按时检查不要错过较佳时间。



