先心病的原因尚未完全明确，目前认为与遗传因素、孕期环境因素及两者共同作用有关。
遗传因素：家族中有先心病患者时，后代患病风险增加，部分类型与特定基因突变相关，如染色体异常综合征常伴随心脏结构畸形。
孕期环境因素：母亲妊娠早期（孕1-3个月）感染病毒（如风疹病毒、巨细胞病毒）、接触放射性物质或化学毒物，或患有糖尿病、红斑狼疮等自身免疫性疾病，均可能影响胎儿心脏发育。
其他因素：早产、低出生体重儿发生先心病的概率高于正常新生儿，孕妇营养不良、吸烟、酗酒等不良生活习惯也可能增加风险。
特殊人群注意事项：孕妇应避免接触有害物质，定期产检，若家族有先心病史，建议孕前进行遗传咨询。新生儿若出现呼吸急促、喂养困难等症状，需及时就医排查。
治疗以手术为主，药物仅用于对症支持，如[利尿剂]缓解心衰症状。手术时机需根据畸形类型、严重程度及患儿生长发育情况综合判断，优先选择正规医疗机构进行评估。
