先天性肾上腺皮质增生是一组因肾上腺皮质激素合成酶缺陷导致的常染色体隐性遗传病，主要影响儿童生长发育及性发育，需早期诊断与规范治疗。
一、典型临床表现与诊断
2岁前发病儿童多表现为呕吐、脱水、电解质紊乱，女性假性性早熟（阴蒂肥大、阴唇融合），男性性早熟或青春期发育延迟。诊断依赖血皮质醇、促肾上腺皮质激素水平及基因检测。
二、治疗原则与药物
治疗以糖皮质激素替代为主，如氢化可的松，需终身服药维持激素平衡。治疗目标为抑制肾上腺皮质增生，促进儿童正常生长发育，维持性征正常发育。
三、特殊人群护理要点
婴幼儿需密切监测身高体重、骨龄及激素水平，避免过量用药导致库欣综合征。青春期患者需关注生殖发育，定期评估生育功能。成人患者需长期随访，调整药物剂量以适应生理变化。
四、预后与遗传咨询
早期规范治疗可显著改善预后，多数患者智力发育正常。建议患者及家属进行遗传咨询，评估下一代患病风险，孕期可通过产前诊断预防患儿出生。
