肢端肥大症由垂体前叶分泌过多生长激素（GH）导致，成人骨骺闭合后，GH持续过量引发骨骼、软组织增生。
垂体腺瘤是主要病因：约95%病例源于垂体生长激素分泌性腺瘤，由垂体细胞异常增殖形成，多为良性。青少年骨骺未闭合时，过量GH会导致巨人症，而成人则表现为肢端肥大症。
遗传因素与基因突变：部分病例与遗传综合征相关，如多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）、家族性肢端肥大症等，由基因变异增加垂体肿瘤风险。
其他罕见病因：异位GH分泌肿瘤（如肺、胰腺神经内分泌肿瘤）或下丘脑病变异常刺激垂体分泌GH，此类情况较少见。
特殊人群注意事项：老年患者起病隐匿，症状易被忽视；长期高激素暴露可能增加心血管疾病风险，需定期监测血压、血糖；孕妇患垂体腺瘤时，激素波动可能加重症状，需多学科协作管理。
治疗以手术切除垂体腺瘤为首选，药物治疗可选多巴胺受体激动剂等，放疗适用于术后残留或复发病例。
